Un grup de científics del Regne Unit ha determinat per primer cop l'estructura de la molècula associada a l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i a moltes altres malalties neurodegeneratives, segons exposa un estudi que publica aquest dimecres Nature. L'ELA és una malaltia del sistema nerviós central, que es caracteritza per la degeneració progressiva de les neurones motores superiors i inferiors, que es manifesta amb feblesa muscular que pot avançar fins a la paràlisi. Per desgràcia, encara no existeix cura, però les recerques se succeeixen i algunes aporten avanços que poden ser positius per als quals la sofreixen. La meitat de les persones afectades per l'ELA moren en menys de tres anys, un 80% en menys de cinc, i la majoria (el 95%) en menys de 10 anys.

Els autors de la recerca, liderada pel Laboratori de Biologia Molecular de Cambridge, destaquen que el nou descobriment pot impulsar el desenvolupament de noves teràpies i mètodes de diagnòstic sobre l'ELA. 

Qui la pateix?

Tot i que no estan clars els motius pels quals es pot patir aquesta malaltia se sap que l'acumulació anormal de la proteïna TDP-43 en cèl·lules nervioses és un dels trets patològics que defineix a l'ELA. Aquesta acumulació defectuosa de la proteïna TDP-43 està vinculada també a la demència frontotemporal i a altres malalties neurodegeneratives, com l'Alzheimer i el Parkinson, han explicat els experts en un comunicat. Tot i això, els científics no han estat capaços de traslladar aquest coneixement  al desenvolupament de tractaments, perquè fins ara es desconeixien en profunditat les característiques d'aquesta proteïna. Els autors de l'estudi han recorregut a la microscòpia crioelectrònica per a determinar l'estructura molecular de les acumulacions de TDP-43, extretes dels cervells donats per dos pacients d'ELA, la qual cosa va portar al descobriment d'un plec filamentós de doble espiral.

Diagnòstic

Les característiques estructurals tan distintives, han declarat que "suggereixen que és probable que la TDP-43 pot interactuar d'una manera única amb eines de diagnòstic i uns certs medicaments". Les diferències que s'observen podrien detallar per què els compostos de diagnòstics actuals, desenvolupats a partir de proteïnes associades a altres malalties neurodegeneratives, són deficients a l'hora de detectar l'ELA.

"Ara que coneixem l'aspecte de l'estructura de les acumulacions de TDP-43 i què la fa única, podem aprofitar-lo per a trobar mètodes de diagnòstic primerenc", assenyala Benjamin Ryskeldi-Falcon, del Laboratori de Biologia Molecular de Cambridge.

 

Foto principal: científic analitzant unes mostres / Freekip