El primer Congrés Internacional sobre la Síndrome CTNNB1 ha reunit a Madrid professionals de la salut, investigadors i associacions de pacients per posar en comú els avenços en investigació amb teràpia gènica entorn d'aquesta síndrome, una malaltia rara que es manifesta com un trastorn del neurodesenvolupament greu. En l'actualitat, afecta a menys de 30 nens a Espanya i està infradiagnosticada, ja que presenta una simptomatologia que en moltes ocasions pot diagnosticar-se erròniament com a paràlisi cerebral. Els primers casos es van diagnosticar el 2012.
La presidenta de la Fundació CTNNB1, Spela Mirosevic, va explicar que "ara per ara no existeix una cura o tractament eficaç per a aquests pacients, però basant-nos en teràpies desenvolupades prèviament per a altres malalties neurodegeneratives, existeix una oportunitat realista de crear un tractament eficaç per a la síndrome CTNNB1". Per la seva part, Estíbaliz Martín, presidenta de l'Associació CTNNB1 Espanya, va destacar la importància d'aquest primer congrés per a les famílies, ja que les ajuda "a donar visibilitat a les nostres realitats, i fer tot el possible perquè el seu futur pugui ser millor".
A part de presentar actualitzacions d'investigació sobre solucions de tractament per accelerar el desenvolupament d'una cura i aconseguir un diagnòstic precoç de la malaltia, l'esdeveniment també ha tingut per objectiu centralitzar el coneixement i les pràctiques sobre les tècniques actuals de gestió i perspectives, i reunir els pacients i promoure l'intercanvi d'experiències.
Entre els metges i investigadors, destaca la presència del doctor Leszek Lisowski, cap de la Unitat de l'Institut d'Investigació Metgessa Infantil d'Austràlia; el doctor Roman Jerala, cap del Departament de Biologia Sintètica i Immunologia en l'Institut Nacional de Química a Ljubljana, Eslovènia; i el doctor Damian Osredkar, cap del Departament de Neurologia Pediàtrica del Centre Metge Universitari de Ljubljana, Eslovènia.
Dins de l'àmbit nacional, s'ha comptat amb la participació de la dcotora Amaia Lasa, pediatre i metge genetista clínic, i el doctor Gómez, de neurologia pediàtrica, ambdós de l'Hospital de referència de Vall d'Hebron; també de Miguel Ángel Verdugo, catedràtic de Psicologia de la Discapacitat en el Departament 'Personalitat, Avaluació i Tractament Psicològics' de la Facultat de Psicologia de la Universitat de Salamanca, i director de l'INICO; i el doctor Imanol Amayra, professor i director Equipo Neuro-e-motion, Universitat de Deusto.