Segons afirma el neuròleg Louis Ptacek, un dels autors principals de l'estudi que apareix en iScience el treball que han realitzat "confirma que la quantitat de son que les persones necessiten difereix segons la genètica".
Durant més d'una dècada, Ptacek i el coautor principal, Ying-Hui Fu, PhD, ambdós membres de l'Institut Weill de Neurociencias de l'UCSF, han estat estudiant les persones amb son curt natural familiar (FNSS, per les seves sigles en anglès), que dormen de quatre a sis hores de son per nit. Han demostrat que es dona en famílies i, fins ara, han identificat cinc gens en el genoma que exerceixen un paper en permetre aquest son eficient.
Aquest estudi va provar la hipòtesi de Fu que el son d'elit pot ser un escut contra les malalties neurodegeneratives. Les seves idees contrasten una mica amb el pensament actual que la falta de son pot accelerar la neurodegeneració. La diferència, afirma Fu, és que amb FNSS, el cervell realitza les seves tasques de son en menys temps. En altres paraules, menys temps dedicat a dormir de manera eficient pot no equivaler a falta de son.
L'equip va decidir observar models de ratolins amb la malaltia d'Alzheimer perquè aquesta condició és molt freqüent, assenyala Fu. Van criar ratolins que tenien tant el gen del son curt com els gens que els predisposaven a la malaltia d'Alzheimer i van descobrir que els seus cervells desenvolupaven molt menys els agregats característics associats amb la demència. Per confirmar les seves troballes, van repetir l'experiment utilitzant ratolins amb un gen de son curt diferent i un altre gen de demència i van veure resultats similars.
Fu i Ptacek creuen que investigacions similars d'altres condicions cerebrals mostrarien que els gens del son eficient confereixen proteccions comparables. Millorar el son de les persones podria retardar la progressió de la malaltia en tot un espectre de condicions, afirmen els autors de l'estudi.
"Els problemes del son són comuns en totes les malalties del cervell", asseguren els experts. "Això té sentit perquè el son és una activitat complexa. Moltes parts del teu cervell han de treballar juntes perquè t'adormis i et despertis. Quan aquestes parts del cervell estan fetes malbé, és més difícil dormir o tenir un son de qualitat".
La comprensió dels fonaments biològics de la regulació del son podria identificar fàrmacs que ajudin a prevenir els problemes dels trastorns del son. A més, millorar el son en persones sanes pot mantenir el benestar i millorar la qualitat del temps que cada un té, comenten els investigadors. Però perseguir els molts gens involucrats és un joc llarg que ells comparen amb armar un trencaclosques de mil peces.
"Cada mutació que trobem és una altra peça", revela Ptacek. "En aquest moment estem treballant a les vores, per arribar a aquest lloc on és més fàcil ajuntar les peces i on la imatge realment comença a emergir."
Malgrat el llarg camí per recórrer, ja hi ha promeses en alguns dels pocs gens que han identificat. Almenys un d'ells pot ser objecte de medicaments existents que podrien reutilitzar-se. La seva esperança és que dins de la pròxima dècada, hauran ajudat a facilitar nous tractaments que permetin a les persones amb trastorns cerebrals descansar millor a la nit.