La narcolèpsia és un trastorn crònic del son que és poc reconegut i bastant incomprès. Tot i que els científics encara han d'identificar la seva causa exacta, la majoria dels casos estan relacionats amb nivells baixos d'una substància química cerebral involucrada en la regulació del nostre cicle de son i vigília. A més, es creu que altres factors juguen un paper en el desencadenament del procés de la malaltia.

Quins són els signes de la narcolèpsia

La narcolèpsia es caracteritza per somnolència diürna excessiva, al·lucinacions, paràlisi del son i somnis vívids, principalment. Pot presentar-se en qualsevol moment de la vida d'una persona, però el més comú és que ocorri inicialment en l'adolescència o al començament de la joventut.

Encara que cada cas és diferent, la somnolència diürna excessiva sol ser el primer símptoma que apareix. Poden seguir símptomes com al·lucinacions, paràlisi del son i cataplexia, si bé és possible que això últim no ocorri durant alguns anys, si és que finalment succeeix.

Quins són els tipus de narcolèpsia

Hi ha dos tipus principals de narcolèpsia: els tipus 1 i 2. Encara que també hi ha un tercer conegut com a narcolèpsia secundària.

La narcolèpsia tipus 1 afecta qualsevol persona que tingui nivells baixos d'hipocretina (una substància química del cervell que controla la vigília) i experimenti cataplexia (pèrdua sobtada de massa muscular). El tipus 1 representa aproximadament el 70 % dels casos.

Les persones amb narcolèpsia tipus 2 poden experimentar tots els símptomes de la narcolèpsia excepte la cataplexia, i solen ser menys greus, a més que els seus nivells d'hipocretina solen ser normals.

No existeixen formes conegudes de prevenir o curar la narcolèpsia tipus 1 o tipus 2, però els canvis en l'estil de vida i els medicaments poden ser útils per mantenir l'estat d'alerta i controlar altres símptomes.

Què causa la narcolèpsia

Les persones amb narcolèpsia tipus 1 tenen nivells molt baixos hipocretina, un químic que manté desperta i alerta les persones. També eviten que les persones caiguin en el son REM mentre estan despertes.

Tanmateix, en les persones amb narcolèpsia tipus 1, les cèl·lules nervioses que produeixen hipocretines moren, i l'escassetat resultant d'aquests químics condueix a la somnolència i al son REM mal regulat.

Per la seva part, sembla ser que les persones que pateixin de narcolèpsia tipus 2 pateixen menys lesions a les seves neurones que les que tenen el tipus 1, però no es coneix amb total seguretat.

En altres paraules, els científics no entenen completament què desencadena la pèrdua de cèl·lules productores d'hipocretina, encara que sembla que un o més dels següents factors poden estar involucrats.

  • Genètica

La majoria de les persones amb narcolèpsia, especialment de tipus 1, tenen una variació genètica coneguda com a HLA-DQB1*06:02. És una variació del gen HLA-DQB1, que brinda instruccions per formar part d'una proteïna que exerceix un paper important en el sistema immunitari. El risc de narcolèpsia associat amb aquesta variació i els gens relacionats no està clar per als investigadors encara.

Aquesta mateixa variació genètica es troba en el 50% de les persones amb narcolèpsia tipus 2, però només en el 12 i el 30% de la població general.

  • Infeccions

Les persones amb la variació del gen HLA-DQB1*06:02 poden tenir un risc més gran de desenvolupar narcolèpsia després d'estar exposades a un desencadenant, com una infecció.

Les infeccions de les vies respiratòries superiors, com Streptococcus pyogenes i la grip A (inclosa la H1N1), estan fortament associades amb la narcolèpsia.

  • Una reacció autoimmune

Hi ha constància que es produeix la destrucció autoimmune de les neurones d'hipocretina a l'hipotàlem del cervell. Es creu que és, per tant, el propi sistema immunològic d'una persona el responsable que el cervell manqui d'hipocretina. En aquest cas, les cèl·lules que controlen la vigília estan fetes malbé.

Què causa la narcolèpsia secundària

A diferència de la narcolèpsia tipus 1 i 2, els metges saben el perquè de la narcolèpsia secundària. Aquesta forma de narcolèpsia ocorre quan la regió de l'hipotàlem del cervell es danya.

Aquestes persones poden experimentar els mateixos símptomes que les persones amb els tipus 1 i 2. Tanmateix, també poden tenir problemes neurològics greus i requereixen una gran quantitat d'hores de son, generalment 10 hores o més.

En casos rars, les lesions cerebrals o malalties com tumors, malformacions vasculars, accidents cerebrovasculars o malalties inflamatòries del cervell poden provocar la destrucció de les vies de senyalització que augmenten l'activitat cerebral i promouen la vigília.

Les causes secundàries de la narcolèpsia inclouen una ferida al cap, un tumor cerebral, l'esclerosi múltiple o l'encefalitis.

Un estil de vida saludable i evitar fumar o l'ús de drogues disminueixen el risc d'alguns dels trastorns que causen la narcolèpsia secundària.