"23 i Jo"

Aquesta setmana ha saltat a les notícies del món científic que una companyia anomenada 23andMe (23 i Jo), dedicada a les anàlisis genètiques per internet, s’ha declarat en bancarrota i busca comprador. És probable que molts de vosaltres no conegueu aquesta companyia, però la notícia és molt important perquè, en aquests moments, 23andMe té més de 15 milions de perfils genètics i dades personals que tenen un valor incalculable per a les persones que han proporcionat la seva mostra biològica. Us en faré cinc cèntims ràpidament, amb una mica de context, per a comprendre la notícia millor.

L’any 1998, dos estudiants universitaris, intel·ligents i ambiciosos, es van conèixer a Stanford. Un d’ells és un informàtic llest i espavilat, l’altra és una genetista que és molt conscient que la recerca del Projecte Genoma Humà donarà un gran impuls a comprendre per què som com som, és a dir, per a estudiar la relació entre les mutacions i variants genètiques que hem heretat dels nostres progenitors i les característiques físiques, de comportament, fisiològiques que mostrem o desenvoluparem. Al tombant del segle XXI es casen. L’informàtic és Sergey Brin, un dels cofundadors de Google. Ella és Anne Wojcicki, que el 2006 va cofundar una companyia d’anàlisis genètiques anunciada i accessible per internet a Califòrnia. Aquesta és la primera i més important d’una llarga corrua de companyies que, de forma global i a tot el món, s’ofereixen per internet a “esbrinar” les nostres intimitats genètiques directament al consumidor, és a dir, nosaltres, sense passar per cap estudi mèdic ni comptar amb suport ni assessoria genètica per a comprendre què vol dir exactament que tinguem una A en lloc d’una G en una determinada posició del nostre ADN. El nom de la companyia, 23andMe, és fàcil de recordar i molt simbòlic, ja que els humans tenim 23 parelles de cromosomes, i de cada parella, un cromosoma procedeix de la mare i l’altre del pare, per tant, genèticament som el conjunt d’informació heretada en aquestes 23 parelles cromosòmiques. I, evidentment, atesa la relació personal entre tots dos, 23andMe ha sigut una companyia que va ser la millor posicionada en les cerques sobre tests genètics quan es feia la cerca al millor cercador i el més estès arreu del món, Google; almenys mentre van romandre casats. Quan es van divorciar, ara fa una dècada, el control i l'ús de les dades genètiques emmagatzemades va ser damunt la taula.

La nostra informació genètica és ÍNTIMA, perquè el nostre DNA és el nostre manual d’instruccions

La companyia 23andMe demanava un qüestionari molt complet dels hàbits diaris, de la dieta, de l'exercici, dels estudis, de les malalties que han patit els nostres familiars i nosaltres, i per un preu molt mòdic (gairebé no cobria despeses), enviant una mostra de saliva i emparant-se amb la “ciència recreacional”, analitzava si aquella persona donant tenia una variant genètica o una altra, per exemple, per a determinar el color blau dels ulls o l’espessor de la cera de l’oïda, però també si s’era portador d’algunes mutacions genètiques més rellevants per a la salut. A mesura que la recerca en genètica humana va créixer exponencialment amb la publicació del Genoma Humà, i s’anaven descobrint noves associacions entre variants genètiques i característiques personals, la companyia anava afegint llocs a seqüenciar, incloent-hi també algunes de les malalties que a la gent dels Estats Units li preocupaven més. Encara que la gent rarament arriba a la lletra petita del final de la pàgina, cal dir que, quan s’envia la mostra de saliva a aquestes companyies, l’ús de la mostra i del resultat del perfil genètic sol pertànyer a la companyia, que en podia fer l’ús que cregués convenient, per exemple, vendre les dades a un tercer. Com que alguns estats americans tenen lleis explícites de protecció de dades, aquesta lletra petita indica que, si no es desitja aquest segon ús de la informació genètica, es pot demanar de destruir la mostra o el perfil. Però, si no es diu res, la companyia n’és usufructuària i propietària. I és clar, heu de pensar que les dades genètiques són MOLT SENSIBLES, la nostra informació genètica és ÍNTIMA, perquè el nostre DNA és el nostre manual d’instruccions. Encara més, no és nostre, perquè n'hem heretat la meitat de cada progenitor i en transmetrem la meitat a cada fill o filla, i el compartim amb germans, avis, cosins…; per tant, a través de nosaltres, es té la informació del nostre nucli familiar.

Recordeu que recullen una gran quantitat de dades personals, a més de les genètiques. La companyia va participar amb els seus milions de dades en alguns estudis de recerca que li interessaven particularment a algunes altres empreses, com per exemple, per a establir associacions genètiques entre les variants al DNA i el nivell d’estudis acadèmics, és a dir, si es pot predir el nostre èxit en els estudis mitjançant l’anàlisi del nostre DNA; i altres, relacionats amb la susceptibilitat de patir COVID persistent, o desenvolupar malalties neurodegeneratives.

En tot cas, 23andme oferia tests de diagnòstic genètic que no tenien validesa clínica. És a dir, et podien dir que eres portador d’una mutació que incrementa el risc de desenvolupar càncer de mama, o de tenir un accident cardiovascular, però sense validesa i sense comprovació posterior. Sense cap persona especialista, metges o genetistes que poguessin explicar què volia dir realment aquella variant genètica i quin impacte pot tenir realment sobre la nostra salut. Hi va haver molta gent que van prendre decisions errònies sobre la seva salut basant-se en un informe que era un “joc d’encerts”. Així que, ja fa uns anys, la FDA (Food and Drug Administration), dels Estats Units, els van retirar la llicència per a fer aquest tipus de tests. Al cap d’un temps, van resoldre que es podien reprendre algunes de les anàlisis, però no totes. La companyia va créixer fent anàlisis d’ancestralitat, és a dir, per a determinar si tenies un percentatge de DNA neandertal o no, o si una part del teu DNA procedia de la Xina, de Sicília o d’alguna zona d’Àfrica. Dades que poden ser molt curioses, però que, al cap i a la fi, no són tan importants, perquè tots tenim ancestres i el nostre DNA és un trencadís de fragments de DNA dels nostres avantpassats.

A finals de 2023, la companyia va rebre un cop molt dur, quan va patir un atac informàtic que va exposar les dades genètiques de molts dels seus 15 milions de perfils genètics amb les dades personals i el nom de consumidors concrets. Fa un any, les accions de l’empresa presentaven valors molt baixos, perquè, un cop s’ha fet una anàlisi d’aquest estil, ja no cal tornar-te’l a fer, per tant, el nombre d’usuaris potencials decreix. I ara, ja l’any 2025, es ven al millor postor, de forma que els consumidors donants de DNA ja perdran el control de totes aquestes dades genètiques i personals tan íntimes, i que poden afectar a l’hora de demanar una assegurança mèdica o un determinat treball. La preocupació per l’ús que es pot fer d’aquestes dades és real en molts científics nord-americans (d’on són la majoria dels perfils genètics, malgrat ser una activitat oferida globalment). Tant és així, que el fiscal general de Califòrnia ha emès un ban donant instruccions precises per a tots els usuaris de 23andme que vulguin esborrar les seves dades genètiques dels arxius, abans que siguin comprats de forma definitiva. I des d’Europa, ens ho mirem entre l’escepticisme i la preocupació, com podeu llegir en altres articles actuals.

Clarament, n'hem d’extreure conclusions, perquè hi ha molts tipus d’empreses, hospitals i centres que ofereixen diferents tests genètics. Cal una regulació ferma que permeti el control de les dades genètiques dels usuaris. A més, les anàlisis genètiques han d’anar sempre acompanyades de consell genètic i clínic. No hem de tenir por d’una bona anàlisi genètica sempre que estigui justificada i sigui seriosa, però recordeu que, si un servei d’anàlisi genètica és barat, atractiu i sembla un joc, és perquè el negoci som nosaltres i les nostres dades, i no, no són un joc.