Una expressió clàssica quan ens adormim és dir que caiem en els braços de Morfeu, el déu dels somnis a la mitologia grega. Com a curiositat, Morfeu ha inspirat el nom de la morfina, una droga opiàcia analgèsica molt potent, que calma, fa adormir i es dona com a tractament pal·liatiu enfront de dolors molt aguts i intensos. Dormir és una activitat molt necessària per als animals, no solament per als vertebrats i mamífers, sinó també per als invertebrats (com ara la mosca de la fruita, un organisme model per estudiar els efectes del son i la vigília sobre l'organisme). La privació del descans pot arribar a ser una tortura molt efectiva i causa problemes greus de salut. Es diu que els personatges històrics i polítics que han ostentat o ostenten altes quotes de poder necessiten poques hores de son i, com a exemple, s'anomena a Winston Churchill (de qui es diu que dormia unes quatre hores per nit en temps de guerra) i Napoleó Bonaparte. Segons sembla, almenys d'aquests dos casos, no en podem extreure cap bon exemple, ja que Churchill feia migdiades llargues (per tant, dormia més hores cada dia) i en el cas de Napoleó, es creu que, si ens atenim al seu historial de somnolència diürna, astènia i patologia nasal, molt probablement patia de roncopatia crònica amb apnea obstructiva (roncava tant que es despertava sol, a més dels episodis d'apnea). Fins i tot, s'atreveixen a especular (per al meu gust, massa agosaradament) que si Napoleó hagués sigut tractat d'aquesta afecció amb els coneixements mèdics actuals, potser hauria estat més despert i amatent i llavors, ni la invasió de Rússia ni la batalla de Waterloo haurien sigut desfetes militars per al bàndol francès.

Realment, sabem quantes hores cal dormir? Existeixen recomanacions consensuades per col·legis mèdics. Per exemple, l'any 2015, es va publicar un document de l'Acadèmia Americana per a la Medicina del Son, en què es recomana que els adults dormin un mínim de 7 hores al dia per a una salut òptima, per a la millora de l'activitat diària i la disminució dels accidents per manca d'atenció. És recomanable dormir 9 hores en adults joves, gent malalta, convalescent o que ha de recuperar hores de son, però també s'indica que no s'ha demostrat que dormir més de 9 hores al dia suposi cap avantatge per la salut. Igualment, existeixen estudis que recomanen un determinat ventall d'hores de son per a nadons, infants i nens, des de les 16 hores dels nadons de 4 mesos a les 8-10 hores en els adolescents. Es creu que un son reparador ajuda a l'aprenentatge i a mantenir l'atenció, incrementa la sensació de benestar i el control emocional. En resum, no hem de dormir ni massa ni poc, i dormir bé incrementa la qualitat de vida a petits i a grans.

Em direu que aquestes recomanacions tampoc suposen res de nou i, en el fons, són de sentit comú, però què passa quan la gent presenta alteracions en les hores de son? Hi ha casos en què gent aparentment sana i sense altres característiques que puguin cridar l'atenció, realment necessiten dormir menys, o sempre s'adormen a hores intempestives, molt diferents de les de la majoria de persones. En general, en el control del son intervenen variants genètiques de molts gens diferents, de forma quantitativa i, evidentment, també hi contribueixen diversos factors ambientals, però si esbrinéssim quins factors genètics causen alteracions del son, podríem trobar estratègies terapèutiques més eficients per a tractar-ne els trastorns.

De fet, hi ha grups de recerca que estudien aquests gens, que es poden agrupar segons el seu efecte: 1) gens que determinen la periodicitat del son i són rellevants en el control del ritme circadiari (moltes activitats dels éssers vius a la Terra segueixen un patró diari per tal d'acoblar les activitats vitals a les hores de llum i foscor, conseqüència de la irradiació solar; aquests patrons estan sota control genètic i metabòlic); 2) gens que regulen la longitud del temps del son (hi ha persones que necessiten menys temps del que necessitem la majoria per descansar); i en últim lloc 3) gens que controlen els patrons de les ones cerebrals durant el son, les quals reflecteixen alteracions en la qualitat i profunditat del son, i que es detecten mitjançant electroencefalogrames. Podeu trobar-ne un resum en la figura adjunta.

son

Alguns dels gens que controlen diversos aspectes del temps, longitud, i qualitat del son (Shi et al, 2017, Current Opinion in Neurobiology 44:43-49, doi: 10.1016/j.conb.2017.02.015)

Com s'han identificat aquests gens? Com hem dit, per a la majoria de nosaltres, els factors genètics que controlen el son són quantitatius (per tant, l'herència és complexa), però també hi ha famílies en què diversos membres presenten alteracions en els patrons de son, tant per manca com per excés de son (narcolèpsia) i se sospita que la causa és la mutació en un únic gen (herència mendeliana). Aquests casos són més fàcils d'analitzar genèticament. Inicialment, els investigadors van estudiar famílies amb alguns membres que s'adormien cada dia cap a les 6-7 de la tarda i es despertaven a les 3 de la matinada. Els seus ritmes circadiaris estaven canviats respecte a la resta de la família (i de la majoria de la gent). Els científics van demostrar que les variants genètiques identificades alteraven la funció de gens rellevants per al control circadiari, no solament en humans sinó també en ratolins i mosques. Més endavant van estudiar famílies en què es detectava una disminució no patològica del període de son, de forma que en lloc de necessitar 7-8 hores de son al dia, en tenien prou amb 6 hores. El primer cas que van estudiar va ser el d'una mare i una filla, úniques persones de la seva família que es despertaven cada dia molt aviat, eixerides com un gínjol. El 2009, es va identificar que aquestes persones portaven una variant genètica en el gen DEC2. Aquest gen codifica un repressor de l'expressió d'altres gens, com ara els gens de les orexines (hormones i neurotransmissors que controlen la sensació de sentir-se despert), i la mutació en disminueix l'activitat repressora. Ratolins transgènics que portaven la mateixa mutació també es despertaven més aviat i no necessitaven dormir tantes hores com els ratolins no modificats genèticament. Doncs bé, aquesta setmana s'acaba de publicar un nou treball del mateix grup de recerca. En una altra família, la mutació identificada afecta el gen ADRB1, que codifica per a un receptor de la noradrenalina (una altra hormona amb funció de neurotransmissor, necessària per a sentir-se actiu i en alarma). Es calcula que aquesta mutació la presenten només 4 persones de cada 100.000 (per tant, és molt poc freqüent i la trobem en molt poques famílies del món). Aquesta mutació provoca que aquest receptor estigui més actiu en certes neurones del cervell. S'ha investigat quin és l'efecte de la mutació en ratolins, i s'ha demostrat que l'activació d'aquest gen a aquesta zona del cervell, els desperta d'un son profund. El més interessant és que aquest receptor neuronal és accionable, és a dir, coneixem medicaments (i també se'n poden dissenyar de nous) que hi actuen, canviant la seva activitat. Per tant, tot i que queda molta més recerca per fer, es poden cercar estratègies d'activació o inhibició d'aquest receptor, dirigides a tractar de forma específica trastorns del son en altres persones.

Potser, en el futur, caure en braços de Morfeu serà més fàcil per a molts de nosaltres.