Des que som petits, ens fascinen els animals de la sabana africana. Els llibres de contes dels infants van plens de lleons, elefants, micos i, també, girafes. Amb la seva alçada espectacular –quan estiren el coll poden arribar als 6 m d’alçada– i quasi dues tones de pes, el que més ens crida l’atenció és el coll i les potes, excepcionalment llargues pel seu cos, així com la pell a clapes fosques sobre un to basal de pèl groguenc. Aquesta morfologia tan característica ha encès la imaginació de científics rellevants, i tots els alumnes de batxillerat que estudien biologia saben que durant el segle XIX es van proposar dues teories diferents de l’evolució dels organismes, que ara anomenem teoria lamarckiana i teoria darwiniana (de Lamarck i Darwin, dos grans científics del segle XIX) per explicar com les espècies podien aconseguir i transmetre característiques diferencials – com ho és el coll tan llarg de les girafes.
Les girafes són herbívores i el seu menjar principal són les fulles de les acàcies que sovintegen a les sabanes. L’arbre té punxes, però les girafes tenen una llengua llarga i prima que permet arrencar les fulles sense que les espines els facin mal. A més, amb el coll tan llarg tenen accés a les branques més altes, on la resta d’animals herbívors de la sabana no arriben. Tot i que no va parlar mai específicament de les girafes, Lamarck defensava que els éssers vius evolucionaven per adaptació. En el cas de les girafes, els seus ancestres devien començar a menjar les fulles més altes que podien, i l’esforç continuat per aconseguir les fulles més altes imbuïa un “fluid nerviós” al seu coll, que el forçaria a ser cada vegada més llarg. Aquesta adaptació seria heretada per la descendència, que cada vegada s’esforçaria per arribar més lluny i com a conseqüència, cada vegada tindrien el coll més llarg. Per tant, el coll actual de les girafes seria conseqüència d’una necessitat/adaptació que per esforç continuat s’implementaria en els individus i es transmetria als descendents.
Encara que la seva hipòtesi no sembli del tot forassenyada, el lamarckisme –almenys amb aquesta interpretació– no està acceptat, ja que la seqüència dels gens no canvia per esforç ni per adaptació, i els caràcters adquirits durant la vida de l’individu no passen a la descendència. Per posar un exemple ràpid, hi havia el costum (ara prohibit) de tallar la cua a algunes races de gossos. Podien portar generacions fent-ho, però els gossos continuen naixent amb cua i sense cap efecte sobre seva longitud. Darwin, en canvi, va proposar que els organismes se seleccionaven per selecció natural. En aquest cas, a la població de girafes ja hi havia individus amb el coll més llarg o més curt, i els que tenien el coll més llarg podien arribar una mica més lluny que els seus congèneres. Posats a competir pel menjar, potser els que tenien el coll més llarg tenien més menjar i es reproduïen més, per tant, tenien descendència que heretaven aquestes característiques (ara sabem que estan controlades genèticament i, per tant, aquests animals transmetien les variants genètiques que confereixen un coll més llarg). Després de generacions de selecció natural sobre els que tenen el coll més llarg i poden transmetre els seus gens, de forma gradual s’aniria generant una espècie en què els seus individus tindrien el coll més llarg (podeu trobar-ne una bona explicació històrica en aquest article d’un blog de divulgació)
Però, dit això, fixeu-vos que ni Lamarck ni Darwin no van explicar (perquè encara no se sabia) com les girafes havien adquirit el seu coll llarg. Ens pot semblar que les girafes són animals imponents, però ¿heu pensat mai en tots els inconvenients que els pot causar la seva extrema alçada? ¿Quants gens presenten mutacions per poder ser capaços de tenir aquest cos tan especial? Imagineu-vos: el coll de la girafa adulta mesura 2 metres, i per tal que la sang els arribi al cervell, el seu cor està hipertrofiat i ha de bombar la sang amb molta força per tal que l’oxigen hi arribi. Això implica que la pressió sanguínia ha de ser aproximadament 2,5 vegades superior a la que tenim els humans. Però, a més, quan s’inclina a beure aigua, ha de poder mantenir la pressió sota control perquè no se li acumuli ràpidament tota la sang al cervell. Els vasos sanguinis de les fines potes han d’aguantar aquest excés de pressió i les parets han d’estar engrossides. Fisiològicament, implica una “enginyeria” hidràulica portada al límit. Els tendons nucals, per pujar i baixar aquell coll tan llarg, han de ser fortíssims (imagineu la força de palanca que ha de fer). A més, les potes llargues fan que tardi a poder aixecar-se, i un cop està ajaguda, la resposta no és gaire ràpida si s’ha d’escapar d’un depredador. D’altra banda, quan està erecta, té una posició alta i privilegiada que li permet dominar a distància tot el seu entorn.
Què té a dir la genètica a totes aquestes adaptacions del seu cos que s’han seleccionat? Fa uns quants anys es va fer una seqüenciació parcial del seu genoma i es va comparar amb el genoma de l’ocapi (l’única altra espècie viva de la família dels giràfids) i la de la vaca. Ja llavors es va detectar que hi havia mutacions en gens rellevants per a la formació dels ossos i de teixits que eren úniques a les girafes. Però tot just acaba de sortir publicada una anàlisi molt més exhaustiva del genoma de la girafa, comparat amb l’ocapi i 50 espècies més de ruminants. Aquest estudi demostra que almenys 490 gens presenten mutacions específiques i úniques que explicarien totes les adaptacions que hem comentat, com ara variants que li permeten tenir una millor agudesa visual a distància (tot i que no veuen tants colors com nosaltres) i mutacions sobre gens de ritme circadiari que els permeten dormir més vegades al dia, però amb el son més lleuger, per si cal escapar-se ràpidament. Però els resultats més espectaculars els troben en gens molt rellevants per al sistema cardiovascular, ja que les girafes presenten múltiples mutacions que li permeten regular correctament la pressió arterial elevada, sense que els seus òrgans presentin efectes secundaris (que són els que, d’altra banda, donen més problemes als humans hipertensos). De tots els gens analitzats, el gen FRFL1 presenta 7 mutacions que fan única la proteïna codificada. Aquest gen intervé en el desenvolupament (per exemple, regula la densitat mineral òssia de l’esquelet), però també s’expressa en molts teixits de l’adult. Els investigadors, per tal d’estudiar quin és l’efecte d’aquestes mutacions, han introduït el gen de la girafa al ratolí, és a dir, mitjançant edició, han introduït les mutacions específiques de la girafa dins del gen FRLF1 de ratolí. I què us imagineu que ha passat? Potser penseu que s’ha generat un ratolí amb el coll més llarg, com el d’una girafa? Doncs sento desil·lusionar-vos, però el coll del ratolí és normal. Tanmateix, aquest ratolí té uns ossos més forts i presenta una extremada resiliència a la hipertensió. La seva pressió sanguínia no incrementa ni els seus teixits tenen cap afectació.
Això és un resultat increïblement informatiu. Moltes persones de la nostra societat pateixen els efectes de la hipertensió i s’han de medicar. Ara tenim noves dianes terapèutiques, nous gens i informació genètica que pot ser molt valuosa per desenvolupar medicaments més efectius per als humans hipertensos, i potser també per a qui té osteoporosi. Qui ens ho havia de dir? Potser en el futur prendrem un medicament per a la pressió arterial que s’ha generat a partir de la investigació genètica sobre el coll de la girafa.