Hi ha frases fetes en català que són molt expressives i tenen un punt de poesia. Qui de nosaltres no s'ha sentit dir: "Has d'estudiar més, que estàs encantat" o "Ves de pressa, no t'encantis"? Estar o semblar encantat, talment com si estiguéssim sota un encanteri que ens distreu i paralitza. La gent jove ara ho diu d'una altra manera, potser més gràfica, però que ha perdut part de l'encant, i t'etziba: "Desperta, que estàs empanat!"...  D'altra banda, els meus avis també deien dels petits que eren molt moguts que semblaven argent viu, un terme antic ―i ara potser en desús― per anomenar el mercuri, tot generant en la nostra ment una imatge d'argent líquid i bellugadís. Avui dia, els nens que semblen encantats, els costa concentrar-se i són hiperactius i bellugadissos, són diagnosticats amb TDAH, o trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat. Hi ha molta gent coneguda que ha sigut diagnosticat de TDAH, per exemple, en Bill Gates.

Si teniu nens en edat escolar, sentireu el terme TDAH per tot arreu, perquè, de fet, pares i mestres l'empren força sovint i no hi ha classe de primària i ESO que no tingui un alumne que no hagi estat diagnosticat d'aquest trastorn. Però cal ser conscient que, almenys socialment, sota el paraigua del terme TDAH hi trobem un conjunt de característiques de comportament relativament freqüents a la població i que moltes vegades se superposen amb el comportament que presenten els nens i nenes petits, quan encara hi ha una certa immaduresa en el desenvolupament neurològic. Tot i això, els pediatres i psiquiatres pediàtrics especialistes sí que segueixen directrius i protocols per poder diagnosticar de forma consistent i formal si els nostres fills presenten trets corresponents a aquest trastorn. No hem d'oblidar que també hi ha tractament farmacològic per a tractar alguns trets del TDAH quan comprometen l'aprenentatge o la socialització dels infants i adolescents. El TDAH afecta més nens que nenes (tres vegades més freqüent en nens/nois), i actualment es calcula que un 5% de tots els infants i un 2,5% dels adults presenten TDAH. En els últims mesos s'han publicat diversos treballs científics, uns estudien una possible sobrediagnosi de TDAH, i d'altres n'identifiquen les bases genètiques.

Actualment es calcula que un 5% de tots els infants i un 2,5% dels adults presenten TDAH

Un estudi recent a Alemanya analitza quantitativament si, en les regions on es detecten més casos, hi ha algun efecte social o ambiental que hi correlacioni, i conclou que hi ha més diagnòstics de TDAH les regions urbanes, on també hi ha més psiquiatres pediàtrics (una possible sobrediagnosi). En canvi, sembla que hi ha un efecte de subdiagnosi en regions rurals (potser per manca d'informació) o en regions on hi ha molts emigrants (en concordança amb estadístiques mundials que mostren que a l'Àsia i Àfrica no es diagnostiquen tants casos de TDAH perquè els pares consideren els nens dins la normalitat poblacional). D'altra banda, i encara més sorprenent, és un estudi acabat de publicar a una revista molt prestigiosa de medicina en què es demostra que hi ha un efecte clar de la temporalitat en la diagnosi del TDAH. Els investigadors fan estudis de big data amb les dades d'una empresa d'assegurances dels Estats Units amb més de 8 milions de dades de persones. Estudien les dades de mig milió de nens i nenes matriculats per primer cop a les escoles americanes durant els anys 2007 al 2009 i fan un seguiment fins a l'any 2015, per saber si han estat diagnosticats de TDAH i medicats farmacològicament. A molts estats dels EUA, els nens i nenes entren a l'escola a 5 anys i l'edat de tall és el dia 1 de setembre, és a dir, entren els nens que a l'agost han fet els 5 anys, però no els que els fan al setembre. Per tant, en aquell curs sempre tenen nens de quasi 6 anys respecte als nens que acaben just de fer 5 anys. A les classes de primària hi ha diferències, en el comportament personal i envers l'aprenentatge, entre els nens que es porten un any. Els investigadors hipotetitzen (ja hi havia dades prèvies però no eren exhaustives) que els nens que tenen 5 anys justos poden ser més immadurs i tenir un comportament a classe més mogut i menys amatent que els més grans, la qual cosa faria que els mestres poguessin pensar que pateixen TDAH. Efectivament, les anàlisis de les dades són punyents. Hi ha un increment molt significatiu de nens nascuts a l'agost diagnosticats de TDAH i tractats amb medicament durant més temps, respecte als que han nascut al setembre. Aquesta diferència no s'observa en cap altre trastorn o malaltia, i molt significativament, no es detecta en els estats en què no usen la data de l'1 de setembre per a determinar l'entrada per primera vegada dels nens a l'escola. Aquí hi ha un efecte de sobrediagnosi, una bona part dels nens diagnosticats són normals, però encara no han madurat neurològicament per acompanyar als nens més grans.

El TDAH és un trastorn real de comportament. Els estudis demostren que fins a un 75% de les causes del TDAH són genètiques

Ara bé, no us penseu pas que aquests treballs defensin que el TDAH no existeix. De cap manera. El TDAH és un trastorn real de comportament. Els estudis demostren que fins a un 75% de les causes del TDAH són genètiques, és a dir, hi ha una propensió o susceptibilitat genètica per a la manca de concentració per a fer una tasca i la necessitat no controlable d'activitat continua. A més de la genètica, l'ambient també hi afegeix cullerada, des de l'addició a l'alcohol, tabaquisme, tractaments psicotròpics a altres agents químics que puguin afectar la mare i el desenvolupament neurològic del fetus durant l'embaràs. Molts grups de recerca arreu del món s'hi han posat, entre ells també diversos companys científics i metges catalans. Una de les estratègies emprades ha sigut buscar gens que siguin molt importants, encara que afectin poques famílies, usant tècniques com les que fem servir per a identificar els gens causatius en malalties genètiques rares mendelianes. Aquesta informació és vàlida però no explica la susceptibilitat genètica del gruix principal de les persones ―infants, adolescents i adults― amb TDAH.

Doncs bé, just aquesta setmana, aquests investigadors de la Universitat de Barcelona, el Vall d'Hebron i la Mútua de Terrassa i CREAL, juntament amb centenars d'investigadors i consorcis d'arreu del món, han publicat el resultat de les anàlisis genètiques de més de 55.000 persones d'origen europeu i xinès, entre les quals hi ha quasi 23.000 afectades de TDAH. En aquest cas, les anàlisis s'han fet per GWAS (o genome wide association study, veieu un altre article en què vaig explicar-ho amb més detall). Breument, s'ha analitzat la seqüència de més de 10 milions de posicions de l'ADN de tots aquests pacients i controls, per tal de trobar quines variants genètiques són més freqüents en individus amb TDAH respecte a la població normal. Un estudi amb tantes dades, si està ben fet, és molt informatiu. I per això han trobat 12 posicions, podríem dir 12 gens, en què s'acumulen variants de predisposició al TDAH. Cada variant incrementaria la probabilitat de tenir el trastorn, i tindríem una combinatòria genètica de predisposició, la qual encara es veuria agreujada per factors ambientals. De fet, molts d'aquests gens són excel·lents candidats, perquè participen en la formació de sinapsis, els contactes entre neurones, afavorint-ne el funcionament i la comunicació dins del cervell. És la primera vegada que s'obtenen 12 dianes genètiques per al TDAH amb tanta claredat i consistència en diverses poblacions humanes. I això també vol dir que en els casos que calgui tractament, aquest podrà ser més dirigit cap a les vies neurològiques que es veuen alterades en cada pacient. Encara queda feina per fer i més gens per descobrir, però ens apropem a la medicina de precisió per al TDAH.