Elsa, la princesa del gel, és una de les protagonistes del musical animat de Disney, inspirat llunyanament en un conte de Hans Christian Andersen. Té poders de criogènia i pot generar gel amb els seus encanteris. Clarament, Elsa no sent el fred que pot generar amb els seus poders màgics i pot viure en un palau de gel, per tant, si en lloc de ser la protagonista d'un conte imaginari fos una persona real, molt probablement podríem inferir quines mutacions genètiques té l'Elsa que la fan resistent al fred.

L'espècie humana va sorgir a les regions tropicals del continent africà, però va migrar en successives onades cap a Europa i Àsia. La major part de la superfície d'Àfrica es caracteritza per tenir temperatures elevades tot l'any. A Nigèria, la temperatura mitjana anual és de 28 graus. Clarament, quan els humans van arribar a Europa es van trobar amb un clima molt diferent, fins i tot, amb una època de glaciacions. Variants genètiques i mutacions que havien sorgit a Àfrica, però que no suposaven cap avantatge evolutiu enmig de la calor, van ser seleccionades a favor en regions on el fred dominava la major part de l'any. La selecció natural a favor d'algunes variants genètiques que tenen un impacte directe en el fenotip (com ho són les característiques físiques o metabòliques) les observem sens dubte en el color de la pell, en què les variants que causen un increment de melanina a la pell (per tant, un color molt més fosc) han sigut seleccionades a les regions equatorials, tropicals i subtropicals amb una elevada exposició a la llum del sol, mentre que a llocs més temperats i freds, la selecció natural ha portat a variants genètiques implicades en el color més clar de la pell. Cal recordar aquí que l'exposició a la llum ultraviolada del sol és el factor ambiental més important per a les lesions del DNA a la pell i causatiu de melanoma. El color fosc produït per l'increment de melanina protegeix com un escut deflector dels raigs lesionadors ultraviolats. D'igual manera, el color clar permet aprofitar l'escassa radiació ultraviolada per a generar vitamina D en regions on la insolació és molt baixa.

Quan l'ambient canvia, com per exemple ara, en què tenim calefacció a les cases i abundància de tot tipus d'aliments, algunes d'aquestes variants genètiques seleccionades en els nostres ancestres ja no tenen un efecte positiu

Doncs bé, igual que podem comprendre aquesta selecció natural de variants genètiques i mutacions en el color de la pell, podem entendre que s'hagin seleccionat mutacions que protegeixin del fred. Curiosament, al nord d'Europa trobem que un alt percentatge de la població té una mutació de pèrdua de funció en el gen actinina 3 (ACTN3), que arriba a ser present en el 50% dels nord-europeus per menys d'un 10% en població africana. Estem parlant que a més de 1.500 milions de persones en el món els manca la proteïna muscular ACTN3 (són homozigots per la mutació). A diferència d'altres proteïnes musculars en què la seva falta —per mutacions en els gens que les codifiquen— causa una malaltia muscular molt severa (com ara succeeix en la distròfia muscular de Duchenne, o les deficiències de sarcoglicans, per esmentar-ne algunes), en aquest cas, la manca d'aquesta proteïna confereix resistència al fred. A més, també s'observa un pitjor funcionament muscular a l'hora d'exigir un alt rendiment tant en esprint com en potència, per la qual cosa no es troba en esportistes d'elit que es dediquin a la carrera. Tanmateix, aquestes persones amb la mutació serien més eficients en exercici aeròbic i resilients a la hipotèrmia quan estan submergits en aigües gelades. El que succeeix és que la manca d'actinina 3 fa que els músculs es contraguin més intensament, però que no tremolin tant. Aquesta contracció sostinguda, mantindria el to muscular i seria una manera efectiva de produir calor i mantenir la temperatura corporal més estona a pesar del fred exterior. Els experiments els han realitzat amb persones voluntàries joves, a les quals se les ha mesurat la temperatura corporal després d'immersions en aigua freda en diferents sessions consecutives. També han determinat l'estat de les fibres musculars. Aquesta, juntament amb altres mutacions expliquen per què, majoritàriament, els atletes d'origen genètic africà (encara que la bandera sota la qual corrin sigui de Jamaica, Estats Units o el Regne Unit) guanyen les curses de 100 metres llisos i altres esports que requereixen acceleració i gran potència muscular.

Una qüestió és la resiliència al fred, i l'altra és la percepció del fred. Tenir capacitat de notar el fred abans que el fred lesioni els nostres teixits i extremitats ens permet actuar i posar-hi remei, cercant refugis, tapant-nos millor i encenent un foc que ens escalfi. Una altra variant genètica clarament seleccionada a favor al nord d'Europa respecte a Àfrica es troba al gen TRPM8, un gen que codifica per al receptor més important de la sensació de fred. Aquesta variant determina que s'expressi més el gen, i per tant, es fabriqui més receptor. La variant "sensible" del gen TRPM8 es troba en el 88% de persones a Finlàndia per menys del 5% de portadors a Nigèria. L'anàlisi genètica demostra que la principal època de selecció natural positiva va succeir des de fa uns 25.000 anys, coincidint amb migracions humanes cap a regions més fredes del planeta. Curiosament, aquesta variant que sensibilitza a la sensació de fred (que és dolorosa), també incrementa la susceptibilitat a patir migranya (un altre tipus de dolor). Tot i que la migranya és causada per diversos gens i factors ambientals, hi ha molta més gent que pateix migranya al Nord d'Europa (correlacionant amb la presència de la variant en la població afectada) que a poblacions d'origen africà.

El fred extrem també ha determinat canvis substancials en la dieta dels humans. Penseu que a zones àrtiques, el nord de Lapònia, Sibèria, Groenlàndia, no es pot conrear el terreny, permanentment cobert pel gel. Per això, a les poblacions inuit i esquimo-aleutianes hi trobem mutacions genètiques que no es troben arreu del món, que els ha permès canviar el seu metabolisme basal mitocondrial per adaptar-se a una dieta molt pobra en glúcids (hidrats de carboni) i molt rica en greixos poliinsaturats (com els que troben en els peixos que són la seva font principal del seu aliment). Per això, poden ingerir unes quantitats superiors de greixos sense patir problemes metabòlics greus per excés de greixos, però, per contra, no s'adapten bé al dejuni perllongat i poden tenir infants amb malalties letals d'hipoglucèmia i hipocetosi. Aquestes variants genètiques que impacten en el metabolisme també determinen diferències en l'alçada i pes corporal d'aquestes poblacions.

Així que ja veieu que res no és blanc ni és negre en genètica. Unes variants genètiques poden ser seleccionades a favor en certes circumstàncies i ser negatives en altres. És un compromís evolutiu (en anglès, trade-off). Quan l'ambient canvia, com per exemple ara, en què tenim calefacció a les cases i abundància de tot tipus d'aliments, algunes d'aquestes variants genètiques seleccionades en els nostres ancestres ja no tenen un efecte positiu. No hem d'oblidar que els gens que hem heretat van ser seleccionats en els nostres ancestres, que van viure en unes circumstàncies molt diferents de les nostres.