Aquesta és la paraula llatina per anomenar als bessons. És el nom també de la constel·lació dels Bessons, amb Càstor i Pòl·lux, els dioscurs (que vol dir, fills de Zeus). També és el nom del programa Gemini de la NASA, dels anys 60, que va quedar arraconat, tot i tenir molt èxit, pel més glamurós programa Apol·lo que tots recordem perquè va portar l'home a la Lluna. Gràcies al programa Gemini, es van aconseguir els primers acoblaments de naus a l'espai, el primer passeig humà fora d'una nau, i la vida humana durant més de dues setmanes sense contacte amb la Terra, tot dins l'òrbita terrestre. Però avui no us volia parlar de l'espai, sinó dels bessons, més concretament dels bessons idèntics o monozigòtics.
Les dones humanes habitualment tenim ovulacions úniques, per la qual cosa, tenim embarassos d'un embrió. Ocasionalment, podem tenir una doble ovulació, i tenim un embaràs de bessons no idèntics, en què tenim dos germans genèticament independents, però que coincideixen en el temps. Són els bessons dizigòtics, originats per una doble fecundació, dos òvuls diferents amb dos espermatozoides diferents. També ocasionalment pot succeir que un únic zigot, originat per un únic òvul i un espermatozoide –i que a priori hauria de donar lloc a un únic individu, s'escindeixi en dos en els estadis molt inicials, de forma que a partir d'un únic zigot es generin dos embrions que, en teoria, són totalment idèntics en el seu material genètic. Són el que anomenem bessons monozigòtics o idèntics. Aquesta escissió, per a ser viable, només pot ocórrer durant els primers dies post-fecundació, quan encara totes les cèl·lules de l'embrió incipient són totalment totipotents i poden donar lloc a tots els teixits de l'embrió (i, per tant, dels individus que naixeran). Segons si els bessons monozigòtics comparteixen placenta i/o sac amniòtic es pot intentar datar el moment d'aquesta escissió. Quan hi ha dues placentes i dos sacs amniòtics, l'escissió es fa durant els primers 4 dies després de la fecundació, si hi ha una única placenta i un únic sac amniòtic, el temps d'escissió està entre la primera i segona setmanes post-fecundació.
En tot cas, els bessons idèntics comparteixen un origen genètic únic i han sigut objecte de molts estudis, ja que s'assumeix que les diferències que trobem entre dos bessons monozigòtics són degudes a l'ambient, i no pas a la genètica. Així que han sigut estudiats per a determinar fins a quin punt característiques complexes del ésser humà, com ara el comportament, es deuen a factors genètics, i fins a quin punt, a factors ambientals o educatius (com us vaig explicar en un altre article). A més, és probable que hàgiu vist alguna pel·lícula o sèrie en què un bessó idèntic ha comès un crim, però els genetistes forenses no poden distingir quin dels dos bessons l'ha comés perquè genèticament són idèntics i les proves forenses de DNA no permetrien identificar-los individualment. Els bessons idèntics sempre ens han fascinat.
Tot i que tot el que us he dit és cert, els éssers vius són sempre una mica més complexos del que sembla. Certament dos bessons monozigòtics són molt iguals, comparteixen tota la informació genètica inicial, però si analitzem el seu DNA, no són absolutament i totalment idèntics. Això és així perquè existeix la mutació, el canvi. A mesura que les cèl·lules es divideixen dins l'embrió, en el fetus i un cop nascuts, les cèl·lules poden incorporar mutacions, canvis puntuals i petits en algun lloc del seu DNA, de forma que dels 6,6 milers de milions (6 x 109) de nucleòtids que hi ha a les seves cèl·lules, els dos bessons o bessones poden presentar algun canvi. Per tant, si seqüenciem tot el seu genoma, podem distingir els dos bessons, perquè sempre hi ha algun canvi únic i específic d'individu.
Aquestes mutacions poden produir-se quan l'individu ja ha nascut, tot generant poblacions descendents de la cèl·lula mutada, el que anomenem clons. Això és freqüent a les cèl·lules mare hematopoètiques –les cèl·lules mare que donen lloc a les cèl·lules sanguínies– que generen descendents clonals. En adults, aquestes mutacions poden causar càncer. Si les mutacions es produeixen durant la formació de l'embrió, pot esdevenir que una part de les cèl·lules del nostre cos tinguin una seqüència concreta de DNA, i en una altra part un canvi en una determinada posició. Aquestes mutacions s'anomenen post-zigòtiques i els individus, de fet, acabem sent mosaics, amb cèl·lules amb petits canvis aquí o allí. Quan aquestes mutacions alteren gens molt importants del desenvolupament i es donen en l'embrió o fetus de nou (de novo) poden generar malalties neurològiques pediàtriques, com ara autisme, epilèpsia o esquizofrènia, en famílies sense cap precedent familiar (com també us vaig explicar).
Però llavors, ens podem preguntar si els bessons monozigòtics són realment tan, tan idèntics. La resposta és que presenten una certa variabilitat genètica. A Islàndia fa temps que van apostar per una medicina personalitzada i adient a les seves característiques genètiques, per això, com a població, van donar el seu genoma per a fer anàlisis genètiques massives. deCODE és el nom de l'empresa que recull i analitza les dades genètiques de tots els islandesos. S'acaba de publicar a Nature Genetics, els resultats de l'estudi comparatiu, del genoma complet de parelles islandeses de bessons monozigòtics, més el de les seves parelles i el dels seus fills. En aquest estudi arriben a la conclusió que, entre altres canvis, els bessons monozigòtics presenten de mitjana 5,2 mutacions que es van produir just abans de la separació dels bessons, en els estadis inicials quan encara eren un únic embrió. I em preguntareu, com poden saber que es van donar a l'embrió inicial pre-separació i no després? Doncs perquè quan analitzen el genoma d'un bessó observen que tenen cèl·lules del cos amb aquell canvi i d'altres no, i aquests canvis els transmeten a la descendència (per tant, també el presenten els seus òvuls i espermatozoides). A més, els seus corresponents bessons també presenten aquest canvi, però en menor proporció. És a dir, la mutació va afectar a unes cèl·lules de l'embrió inicial i quan aquest es va escindir, les cèl·lules mutades i no mutades no es van dividir paritàriament. Compte! No estem parlant de mutacions de forma massiva! Estem parlant de poques mutacions entre 6,6 milers de milions de nucleòtids, o sigui, una variació petita, tot i que el 15% de parelles de bessons monozigòtics presenten més diferències. Aquests canvis podrien afectar a característiques personals concretes i explicarien algunes diferències entre bessons més enllà de les diferències produïdes per l'ambient. Cal tenir-ho en compte, doncs.
Segurament us sembla una petita cosa, un petit matís, però la ciència es construeix amb evidències dia a dia, i tots els matisos acaben sent importants. Com una pinzellada dins d'un quadre pot canviar el reflex del pètal d'un gira-sol de Van Gogh, una, dues o cinc mutacions al DNA enriqueixen la visió que tenim de la genètica humana. Creiem que en sabem molt i el que encara ens queda per aprendre!