Tot i estar de vacances, rarament desconnectem del tot de la feina. Això ens passa a molts, crec, per a desesperació de la nostra família. Però en el meu cas, a més, en ser genetista, em trobo, vulgui o no vulgui, immersa en notícies que voregen o esmenten directament la meva feina. Si us hi fixeu, molts dies, en engegar la ràdio o la tele, obrir un diari, o connectar-nos digitalment, ens trobem amb la paraula ADN emprada com a ingredient per a amanir totes les notícies, tinguin o no tinguin res a veure amb la genètica: que si tal jugador té ADN Barça, que si tal empresa porta la innovació en l’ADN, que si Barcelona és una ciutat amb ADN mediterrani... fent servir l’ADN com a metàfora comodí per a indicar identitat. Tanmateix, podem trobar-nos notícies en què l’ADN s’usa en casos de genètica forense per a resoldre crims o, fins i tot, que es realitzaran proves d’ADN per a demostrar la presumpta paternitat de Dalí.

Però, llavors, per què serveix l’ADN? Per a establir identitats, o per a establir parentius genètics? L’ADN té molts usos científics, i en genètica forense i medicina legal serveix per a establir tant identitats individuals, com identitats de pertinença a un col·lectiu (parentiu genètic). Doncs bé, en una sèrie d’articles que comencem avui i que seguiran els dissabtes vinents, anirem desgranant les diverses aplicacions de l’ADN forense, amb la resolució d’alguns “casos sonats”. Així, de passada, podrem comprendre millor la informació que ens proporcionen les proves d’ADN. Informació útil, per exemple, per a entendre les proves pericials d’ADN forense si mai ens toqués formar part d’un tribunal popular, o les notícies que van sorgint sobre la paternitat de personatges amb rellevància cultural o social.

L’ADN és la molècula que conté la nostra informació genètica, el nostre material d’instruccions

En primer lloc, què és l’ADN? L’ADN és la molècula que conté la nostra informació genètica, el nostre material d’instruccions. Dins de totes les característiques que concerneixen l’ADN, avui ens interessa recalcar-ne dues. La primera és que tota la informació genètica que tenim en comú i ens fa humans està en el nostre ADN, però també hi trobem totes les diferències genètiques que fan que siguem únics i diferents entre nosaltres; per exemple, que tinguem els ulls de color blau i el nas llarg, tinguem oïda musical, patim un major risc de sofrir osteoporosi, o siguem impulsius... Aquestes diferències estan codificades en la seqüència de nucleòtids de l’ADN i per tant, podem analitzar-les si sabem on buscar-les. No tot el nostre ADN codifica per a característiques visibles, sinó que hi ha moltes regions en què la seqüència no codifica per a cap funció específica; de fet, només el 2% del nostre ADN codifica per a gens (instruccions concretes). Així doncs, la major part del nostre genoma no codifica i és en aquestes seqüències no codificants (que no estan sotmeses, en principi, a selecció natural en favor o en contra), on trobem més diferències entre individus. Aquestes seqüències que són diferents entre uns i altres les anomenen marcadors genètics.

De marcadors genètics n’hi ha de diversos tipus i s’anomenen diversament (microsatèl·lits, SNPs...), però el més important és que els podem analitzar i comparar entre persones. Si mirem la seqüència d’un lloc en un cromosoma en concret, segurament trobarem alguna altra persona que la comparteix, però ja podem endevinar que si mirem prou marcadors genètics, tindrem una empremta genètica diferencial, un conjunt de seqüències que ens caracteritzen com a individus únics. I cal recordar que totes les cèl·lules del nostre cos procedeixen d’una única cèl·lula inicial (el zigot, format per la unió d’un òvul i un espermatozou); per tant, tot el material biològic del nostre cos porta la mateixa informació d’ADN i té la mateixa combinatòria de marcadors genètics, la mateixa empremta o perfil genètic (DNA fingerprint), tant se val que analitzem sang, pell, cabells, os, múscul, suor, saliva, orina o semen. Per tant, la nostra empremta genètica és especifica i ens confereix identitat individual. Som únics, excepte en el cas dels bessons monozigòtics que, com que provenen d’un únic zigot original, són idèntics genèticament. Quan s’elabora una identificació genètica, es compara la seqüència dels marcadors genètics obtinguda d’una taca de semen, per exemple, amb l’obtinguda d’una mostra de sang (o saliva) d’una persona. Quan hi ha coincidència entre tots els marcadors, es considera que tenen la mateixa identitat genètica i, per tant, pertanyen a la mateixa persona. En un altre article explicarem una mica més com es fan aquestes anàlisis d’identitat.

El nostre ADN no és realment nostre, sinó que l’hem heretat dels nostres pares: la meitat del nostre ADN prové de la nostra mare i l’altra meitat, del nostre pare

La segona característica, molt important des de la biologia, és que el nostre ADN no és realment nostre, sinó que l’hem heretat dels nostres pares: la meitat del nostre ADN prové de la nostra mare i l’altra meitat, del nostre pare. L’espècie humana té 46 cromosomes, que s’ordenen en 23 parelles de cromosomes homòlegs, en què un cromosoma de cada parella procedeix de cada progenitor biològic. Recordem que per a 22 de les parelles, els cromosomes que heretem de pare i de mare són iguals en mida i contingut (amb petites diferències de seqüència, és clar!) i, per tant, codifiquen per als mateixos gens —són cromosomes homòlegs. L’última parella de cromosomes és l’anomenat "sexual", perquè en mamífers les femelles tenen dos cromosomes idèntics que contenen molts gens, anomenats X (XX), mentre que els mascles són XY (el cromosoma Y conté molt pocs gens, però hi destaca el gen “mestre” per a la determinació del sexe masculí). Així doncs, quan analitzem la seqüència dels marcadors genètics, per a cadascun d’ells tenim una seqüència heretada de la mare i una altra, al cromosoma homòleg, heretada del pare. Per tant, si tenim les seqüències dels mateixos marcadors genètics d’un fill o filla i les comparem amb les dels pares, podrem comparar i comprovar que, per a cada marcador, una seqüència procedirà de la mare i l’altra, del pare. La genètica forense d’anàlisis de paternitat/maternitat es basa en aquest tipus de comparació, sempre seguint una herència mendeliana estricta, i és evident que, així, podem establir relacions de parentiu genètic amb molta fiabilitat. En un altre article també parlarem d’alguns exemples d’aquest tipus d’anàlisi.

Que poètic és adonar-nos que una part dels nostres ancestres viu en nosaltres i una part nostra viurà en els nostres descendents!

No voldria acabar l’article introductori d’avui sense fer una última reflexió. Si els fills hem heretat la meitat del nostre ADN de cadascun dels nostres pares, i ells van heretar la meitat de l’ADN de cadascun dels seus pares (els nostres avis) i els nostres avis van heretar la meitat de l’ADN dels seus pares (els nostres besavis) i així successivament, nosaltres, de mitjana, hem heretat un 25% de l’ADN de cadascun dels nostres avis, un mitjana del 12,5% de l’ADN de cadascun dels nostres besavis, un 6,25% dels nostres rebesavis... I, evidentment, també compartim ADN amb els nostres germans (mitjana del 50%), els nostres cosins germans... És a dir, l’ADN no ve del no-res. El  nostre ADN no és realment  nostre, sinó que és un puzle de fragments d’ADN dels nostres ancestres. Una combinatòria nova, un puzle únic fet de peces antigues. Nosaltres només som dipositaris temporals d’ADN que, alhora, transmetrem als nostres descendents, un 50% del que hem heretat a cadascun dels nostres fills. I ells, alhora, en passaran un 50% a cadascun dels seus fills (els nostres néts). Que poètic és adonar-nos que una part dels nostres ancestres viu en nosaltres i una part nostra viurà en els nostres descendents!

 

Els marcadors genètics són seqüències d’ADN que són diferents entre individus de la mateixa espècie.

Comparant l’empremta genètica (marcadors genètics) podem fer anàlisis d’identitat i de parentiu genètics.

Heretem el 50% de l’ADN de cadascun dels nostres pares, i transmetrem el 50% del nostre ADN als nostres fills.