Avenç científic català, amb el catàleg més gran d'ADN de primats per entendre com neixen les malalties. La cosa és que un equip internacional liderat per investigadors catalans ha seqüenciat el genoma de més de 800 individus de 233 espècies de primats d'arreu del planeta, que demostra l'enorme potencial que poden tenir per ajudar a diagnosticar malalties humanes. Es tracta d'una enorme base de dades que ha permès saber detalls de la diversitat i la filogènia dels primats, amb informació genòmica de gairebé la meitat de les espècies de la Terra —quan fins ara només se n'havien seqüenciat 25. Recordem que fa unes setmanes, científics catalans ja van trobar una molècula que elimina les cèl·lules zombis del càncer.
Les investigacions amb aquests genomes es publiquen aquest dijous en un número especial de la revista Science, que inclou tres articles dirigits per Tomàs Marquès-Bonet —investigador ICREA a l'Institut de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i catedràtic de genètica en la mateixa universitat. A més, el 80% dels genomes del projecte s'ha seqüenciat en el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica de Barcelona (CNAG). "Som cada vegada més conscients que la salut humana està íntimament connectada amb la salut del planeta a tots els nivells. Conservar els primats és crucial, però no només com a deure cap a la preservació de la biodiversitat, sinó perquè ells contenen claus per entendre'ns a nosaltres mateixos", ha advertit Marquès-Bonet en declaracions a Efe.
Una gran col·lecció de primats
El biòleg ha explicat que la recerca del seu grup va sorgir de "l'associació de dos camps la col·laboració dels quals pot donar resultats molt interessants": la genètica humana i la clínica, per una banda; i l'evolució i la primatologia, per una altra. Cal remuntar-se a l'any 2018, quan l'empresa nord-americana Ilumina va analitzar dades genòmiques de primats obtingudes pel grup de Marquès-Bonet a l'IBE per determinar fins a quin punt les seves mutacions poden ajudar a entendre millor el genoma humà. La companyia va mostrar que "la presència o absència de determinades mutacions en els primats són molt bon indicatiu per predir fins a quin punt una mutació és perjudicial o no en una malaltia". Però faltava una cosa: el treball estadístic. És a dir, una gran col·lecció de primats per demostrar el concepte.
És així com la nova recerca ha fet servir el genoma dels primats per aprendre sobre el genoma humà i les malalties. "La seva variabilitat genètica, superior a la nostra, ens ajuda a prioritzar quines mutacions són les més rellevants en malalties humanes", ha indicat Marquès-Bonet. Fins ara, una de les limitacions de la genètica humana i clínica era la incapacitat per determinar entre centenars de milers de mutacions quines causen malalties i quines són generades per malalties. Però l'equip ha aplicat ara al catàleg genètic dels primats un algorisme d'aprenentatge desenvolupat per Ilumina.
Estudis comparats amb els humans
L'anàlisi va identificar 4,3 milions de mutacions capaces d'alterar la funció de les proteïnes, que ara serviran per fer estudis comparats amb els humans. "El 6% d'aquestes mutacions són abundants en primats i, per tant, es consideren potencialment benignes en malalties humanes, ja que es tolera la seva presència en aquests animals", ha explicat el vicepresident d'intel·ligència artificial de la companyia nord-americana, Kyle Farh. En aquest sentit, Marquès-Bonet ha afegit que amb l'algorisme i els primats han pogut "validar que hi ha mutacions rares que contribueixen de manera molt substancial al desenvolupament de malalties complexes" com la diabetis.
L'equip del genetista català també ha analitzat les mutacions específiques humanes, la base genètica que ens defineix com a espècie. Així, ha aconseguit reduir a la meitat la xifra de mutacions que no compartim amb la resta de primats i que són resultat de l'evolució humana. És un llistat de només 80 gens amb canvis específics humans, alguns associats al desenvolupament cerebral.