Científics catalans han descobert per què un infant pot tenir dos càncers. Així ho han explicat aquest dilluns l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i l'Hospital Sant Joan de Déu, que han publicat un estudi a Cancer Discovery amb importants avenços en la comprensió de l'origen del càncer infantil. Els investigadors han fet una anàlisi exhaustiva dels casos de quatre infants que han patit dos tumors durant la infantesa i han identificat tres patrons diferents que expliquen l'aparició del segon càncer.
La cosa és que el càncer pediàtric o del desenvolupament és poc freqüent: es diagnostiquen uns 400.000 nous casos a l'any arreu del món. Així, la probabilitat que un nen o una nena desenvolupi dos càncers independents durant l'etapa infantil és extremadament baixa. Però, malauradament, aquests casos es donen i estudiar-ne l'origen serveix per explicar tant els casos concrets com per entendre millor l'origen dels càncers pediàtrics en general. "El treball no només aclareix l'origen de les patologies tan improbables d'aquests pacients, sinó que millora la comprensió dels càncers pediàtrics en general. En el futur, aquest coneixement podria contribuir a determinar el tractament i seguiment dels pacients joves", reflexiona un dels líders de l'estudi, Abel González Pérez (de l'IRB Barcelona).
Segon càncer en infants: tres patrons
Concretament, l'estudi es va enfocar a explorar l'origen dels segons càncers, fent servir tècniques avançades de seqüenciació del genoma. Els resultats van revelar que les teràpies contra la malaltia (especialment les que es basen en el platí) introdueixen mutacions en el segon tumor i en els teixits dels infants. Aquesta petjada mutacional específica ajuda a entendre quan es va formar el segon càncer. "Tot i que sabem que la quimioteràpia rebuda anys abans està relacionada amb el desenvolupament del segon càncer, no podem determinar si aquest ha estat causat per l'acció mutagènica de la químio, o per altres causes. Sigui com sigui, aquestes teràpies augmenten el nombre de mutacions en el cos dels infants més enllà del que s'acumularia naturalment amb el temps, la qual cosa ens fa preguntar-nos com podrien afectar la seva salut en el futur", explica la primera autora del treball, Mònica Sánchez Guixé (de l'IRB).
Un altre descobriment clau de l'estudi és que ambdós tumors d'un pacient es van desenvolupar a partir d'una única mutació, que el nen havia adquirit en una etapa primerenca del seu desenvolupament embrionari, molt abans d'haver rebut qualsevol tractament contra el càncer. En altres dos casos, els investigadors van trobar que els dos tumors tenien un origen totalment independent: les dues mutacions que van donar lloc a les dues patologies probablement van ocórrer durant el desenvolupament embrionari, però com a dos esdeveniments independents que van evolucionar per separat.
La importància de les dades clíniques
L'IRB Barcelona i l'Hospital Sant Joan de Déu han recordat que la recerca mèdica depèn en gran manera de la disponibilitat de dades clíniques. De fet, la falta de dades és un dels majors obstacles en la recerca perquè limita la capacitat dels científics per identificar patrons, provar hipòtesis i desenvolupar teràpies eficaces. És per això que han destacat que la decisió de pacients i famílies de compartir informació tan personal i sensible és un acte de generositat que té el potencial de transformar la recerca i salvar vides.
"Aquest estudi no hauria estat possible si els pares dels pacients no haguessin demostrat un compromís total amb la recerca al llarg de tot el seu camí. Primer, autoritzant l'ús de les mostres dels seus fills per seguir investigant. Segon, autoritzant l'estudi de les mostres d'autòpsia en els casos de defunció, un acte de donació extraordinari i amb clara vocació per seguir ajudant als següents afectats. Aquest convenciment és el que ha impulsat la creació del Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)", ha dit Jaume Mora, de l'Hospital Sant Joan de Déu. Núria López Bigas (de l'IRB), líder del treball, ha conclòs que "aquest estudi no només contribueix significativament a la nostra comprensió del càncer pediàtric, sinó que també emfatitza la importància de millorar els tractaments pensant en el futur dels pacients, assegurant no només la seva supervivència, sinó també la seva qualitat de vida a llarg termini".