Un grup d'investigadors de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificat els mecanismes de regulació de la expressió dels nostres gens pels quals una persona pot desenvolupar una trombosi. Això ajudarà a millorar el diagnòstic d'aquells pacients amb predisposició genètica a patir la malaltia.
La trombosi provoca la mort d'una persona cada minut a Europa, representa, alhora, la primera causa de mort entre els pacients amb càncer i un 71% dels morts per coronavirus presenten un quadre mèdic amb alteracions a la coagulació de la sang. En els dos casos, un quadre trombòtic representa una complicació clínica severa difícil de predir. Però, què vol dir que hagin descobert aquests mecanismes genètics pels quals una persona pot desenvolupar la malaltia?
La resposta és que a partir d'ara, el metge tindrà més informació si una persona pot acabar patint una trombosi, la formació d'un coagul a la sang. Per tant hi ha una prevenció i diagnòstic molt més gran davant d'una trombosi i alhora ajudarà a millorar el tractament.
El cap de la investigació, el doctor José Manuel Soria, ha atès a ElNacional.cat, i ha explicat les implicacions que té aquest descobriment. El resultat de la investigació és la troballa d'un perfil epigenètic, format per 4 biomarcadors del microRNA, que pot augmentar el risc de patir trombosi en una persona.
Concretament, aquest perfil, a nivell fisiològic, s'associa amb la generació de trombina, un enzim, que ajuda a la generació de fibrina, una proteïna molt important en el procés de coagulació de la sang. La formació de fibrina genera el coàgul que, si no se atura o es desfà pot acabar desenvolupant la trombosi.
Implicacions amb el coronavirus
Aquest descobriment, també podria ajudar a reduir els morts per coronavirus, segons la hipòtesi plantejada pel mateix equip investigador de Sant Pau. El doctor Soria explica que el 71% dels morts per la covid-19, presenten alteracions molt greus en la coagulació de sang, ja que la resposta immunitària al virus augmenta la inflamació i l’activació de la coagulació del pacient, segons diversos estudis en pacients xinesos.
Quan s'activen indiscriminadament aquests mecanismes, immunitat i coagulació, com a conseqüència de la infecció, es produeix el quadre denominat coagulació induïda per sèpsia, caracteritzada per la presència de dipòsits massius de fibrina en la circulació que desenvolupa microtrombosi, el que comporta dany orgànic i empitjora el pronòstic dels pacients. Aquest greu quatre clínic s'associa amb una alta taxa de mortalitat. Això fa pensar a l'equip investigador que mirant el perfil epigenètic que han descobert, es podria prevenir la trombosi en el pacient de coronavirus i, per tant, que no es compliqués la malaltia i augmentar la possibilitat de superar la covid-19.
Passaria quelcom semblant amb els pacients de càncer, ja que, el doctor Soria ha explicat a aquest diari que en funció del tumor detectat, entre el 20 i 25% dels malalts oncològics sotmesos a quimioteràpia, acaben desenvolupant trombosi, fet que complica, i molt, el pronòstic del càncer.
L'equip de científics que ha desenvolupat l’estudi a l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, està liderat pel cap del Grup de Genòmica de Malalties Complexes del mateix institut, Dr. José Manuel Soria, que ha coordinat als Drs. Alba Rodríguez-Rius, Sonia López, Angel Martínez-Pérez i al Dr. Joan Carles Souto, vocal de recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i consultor de la Unitat d’Hemostàsia del Servei d’Hematologia.