La recerca científica ja ha demostrat que al voltant del 20% dels casos d’autisme estan vinculats a una mutació genètica específica, però l'origen del 80% restant, conegut com a “autisme idiopàtic”, continua sent un misteri. Uns investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona han descobert quin seria el mecanisme molecular que causa aquests casos d’origen desconegut.
Segons publiquen els investigadors a la revista Nature, l'activitat de la proteïna CPEB4 al cervell, imprescindible pel desenvolupament neurològic, és la que tindria efecte directe en les afectacions de l'espectre autista (TEA). El descobriment obre la porta a trobar nous fàrmacs capaços de restablir parcialment la funció d'aquesta proteïna alterada i contrarestar així els símptomes de l'autisme.
Avenç clau per entendre l'origen de l'autisme
L’estudi liderat pels doctors Raúl Méndez i Xavier Salvatella, es basa en un treball anterior, publicat el 2018, en què es va identificar el paper clau de la proteïna CPEB4 en la regulació de les proteïnes neuronals relacionades amb l'autisme. Anteriorment, els investigadors havien observat que en persones amb autisme, es perdia un microexó específic de les neurones en aquesta proteïna. L'element clau de la nova recerca estaria que això fa perdre 8 aminoàcids a la proteïna. Tot i que és una petitíssima part, aquestes tenen un paper essencial a l'hora de regular el desenvolupament neurològic: "Aquestes gotetes emmagatzemen els RNA de molts gens. Cadascun està una mica afectat, però tots junts produeixen una disfunció neuronal important" diu Ménde.
Al laboratori han observat que perquè això passi és imprescindible que aquesta zona mantingui una estructura líquida, i els 8 aminoàcids que manquen en les persones que tenen autisme. "Si no hi són, aquestes gotes es converteixen en un agregat sòlid que quan l'estímul arriba no es dissol i queda frustrat. No aconsegueix fer el que hauria de fer" explica Xavier Salvatella.
Una via per a futures teràpies
La investigació encara està molt lluny de tenir una aplicació a la pràctica clínica, el fet d'haver comprès el mecanisme molecular pel qual es desenvolupa l'autisme idiopàtic posa damunt la taula la possibilitat d'evitar que es formin agregats amb fàrmacs. "Al laboratori in vitro hem demostrat que és plausible i, en ratolins, en resultats molt preliminars, hem vist que podem revertir el trastorn. Per això ara treballarem per demostrar que funciona en neurones, després en animals i finalment en humans”, afirma Salvatella.