Un equip d'investigadors ha detectat dos nous gens associats a tenir un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho ha revelat un estudi internacional, on ha participat l'Institut de Recerca de l'Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) de Barcelona, en el qual s'han analitzat dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. La recerca, publicada a la revista científica 'Nature Genetics', ha permès identificar que variants genètiques rares en cinc gens estan relacionades a un risc més elevat de patir Alzheimer. Encara que tres d'aquests gens ja s'havien identificat anteriorment (SORL1, ABCA7, TREM2), n'hi ha dos que no es coneixien (ATP8B4 i ABCA1). Els resultats de la investigació, segons han explicat els autors, posen sobre la taula dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desenvolupar la malaltia.

"Si bé això ja se sabia per als primers tres gens, la troballa que les alteracions genètiques perjudicials a ATP8B4 i ABCA1 poden conduir a la malaltia d'Alzheimer no s'havia observat prèviament", ha apuntat Oriol Dols-Icardo, un dels autors de l'IIB Sant Pau. Segons l'investigador, en l'estudi han detectat que les mutacions perjudicials en un sisè gen (ADAM10) també tenen probabilitat d'augmentar el risc de desenvolupar Alzheimer. Tanmateix, durant la recerca es van observar poques persones amb mutacions al tenir aquest gen i, per confirmar el seu possible risc, és necessària la comparació amb una mostra de genomes encara més gran. 

Tots els gens que han identificat en la recerca estan relacionats en el manteniment de la salut adequada del cervell i, per això, el deteriorament de qualsevol d'ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d'Alzheimer. En concret, els 'gens d'Alzheimer' que ja s'havien detectat prèviament estan involucrats en el processament de la proteïna B-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell i els gens descoberts també van en aquesta mateixa direcció. El nou gen ABCA1 és l'encarregat de mantenir els nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s'associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Per la seva part, el gen ATB8B4 també està vinculat amb el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.

Aquest descobriment és important perquè s'estima que entre el 60% i el 80% del risc de la malaltia d'Alzheimer es pot explicar a través dels factors genètics. De fet, en casos de la malaltia inicial (abans dels 65 anys) aquesta xifra s'eleva a més del 90%. La investigació s'ha fet gràcies a la col·laboració d'un grup internacional liderat des de l'Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l'Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França, i que ha comptat amb la participació de l'IIB Sant Pau.