El cos humà està compost per uns 37 bilions (sí amb ‘b’) de cèl·lules, i cadascuna té la seva pròpia funció especialitzada. L’any 2016 va néixer el projecte de crear l’Atles Cel·lular Humà (HCA per les seves sigles en anglès), creat per un ambiciós consorci global amb l’objectiu catalogar i caracteritzar cadascuna de les cèl·lules que componen el cos humà, identificant els seus tipus, estats, ubicacions i funcions. El HCA s’ha convertit en una xarxa integrada per més de 3.600 membres, de més de 1.700 instituts de 102 països, fins i tot més dels que van participar en la creació del genoma humà. Aquesta comunitat aporta dades a 18 xarxes biològiques, i ara ha entrat en una fase d’integració de dades que permetrà el primer esborrany de l’atles. Però, per a què servirà aquest atles quan estigui completat?
Aquest projecte afectarà gairebé tots els aspectes de la biologia i de la medicina i, en darrera instància, conduirà a una comprensió més rica de les unitats i principis més fonamentals de la vida, per tenir també una millor comprensió de les malalties. L’Atles permetrà un coneixement precís de totes les cèl·lules que facilitarà la detecció de patologies, el seu diagnòstic, monitoratge i tractament. En definitiva, el HCA revolucionarà l’àmbit de la biomedicina, des de la investigació bàsica fins a les aplicacions clíniques.
Estarà llest el 2026
Aquests descobriments formaran part del primer esborrany de l'Atles Cel·lular Humà, que es publicarà en el 2026. El HCA ja ha analitzat 62,7 milions de cèl·lules de més de 9.000 donants, i s'espera que l'atles final inclogui milers de milions de cèl·lules de tots els òrgans i teixits humans. La selecció de donants de l’estudi es realitza amb criteris de diversitat poblacional i genètica. Fins ara, la major part pertanyen als Estats Units i el Regne Unit, però l'objectiu és incorporar més donants de cèl·lules de tot el món i que siguin representatius del màxim de poblacions diferenciades possible, per evitar biaixos.
Dades disponibles gratuïtament
Les dades i mapes generats pel HCA, en 3D, estaran disponibles gratuïtament per ajudar a transformar l’atenció mèdica futura en tot el món, el que no només promet transformar la medicina, sinó també democratitzar-la. Des del 2016, s’han anat publicant més de 400 descobriments, i el HCA, per exemple, ja va contribuir a la comprensió de la Covid-19, identificant les cèl·lules que permeten l’entrada del virus a l’organisme. En els darrers dies s’han sumat 40 articles més, publicats en diferents revistes del grup Nature, amb un gran impacte en la comunitat científica i que representen un avenç significatiu en la comprensió del cos humà.
Desenvolupament i formació d’òrgans
Alguns dels descobriments més destacats inclouen un nou mapa de desenvolupament de l’esquelet humà, revelant com es forma i aportant informació sobre els orígens de l’artritis.
Un altre estudi és el de lla la formació de la placenta durant el primer trimestre, incloent-hi els programes genètics que controlen el seu desenvolupament i funció. També s’ha publicat el mapa integrat de cèl·lules organoides cerebrals que explica el desenvolupament del cervell humà.
Sistemes i òrgans específics
També s'estan desenvolupant assaigs clínics per a malalties inflamatòries intestinals basades en l’atles cel·lular complet del tracte gastrointestinal, des de la boca fins al colon, incloent-hi comparacions entre teixits sans i malalts en condicions com la malaltia de Crohn. També s’ha identificat el tipus de cèl·lula implicada en malalties inflamatòries intestinals com la colitis ulcerosa, i també s’han fet descobriments de nous estats cel·lulars en l’intestí i el sistema vascular. El HCA també ha publicat noves dades sobre els ossos del crani i les articulacions de maluc, genoll i espatlla.
Un altre dels descobriments més mediàtics és el que està relacionat amb l'Ozempic, un medicament contra la diabetis que s’ha posat de moda perquè també ajuda a la pèrdua de pes. Alguns pacients notaven que el seu cor bategava més de pressa del normal després de consumir-lo. A través del HCA, els científics han comprès que el fàrmac activa les cèl·lules marcapassos del cor en imitar l’hormona anomenada GLP-1.
Com s’organitza la informació?
El HCA s’organitza en 18 xarxes biològiques que allotgen les dades. Cada xarxa consolida totes les dades HCA disponibles relacionades amb teixits, òrgans individuals o sistema específic del cos humà. Aquestes xarxes són el teixit adipós, pit, desenvolupament humà, ull, diversitat genètica, intestí, cor, sistema immunitari, ronyó, fetge, pulmó, sistema musculoesquelètic, sistema nerviós, oral i craniofacial, organoide, pàncrees, reproducció i pell. Les dades de l'HCA estan disponibles al portal de dades del HCA, amb els atles inicials de pulmó i cervell ja publicats i més per venir.
El transcriptoma i la intel·ligència artificial
El HCA utilitza les tecnologies més innovadores, com la transcriptòmica de cèl·lules individuals, la genòmica espacial i tècniques computacionals i d’intel·ligència artificial. L’anàlisi del transcriptoma es refereix a tot l’ARN que es genera a dins d'una cèl·lula, que són les còpies negatives dels gens que s'hi activen i que la diferencien de la resta de cèl·lules. Totes les cèl·lules del cos tenen els mateixos cromosomes, el mateix genoma i els mateixos gens, però en cadascuna només s'hi expressen els gens necessaris per diferenciar-la de les altres. Així, les molècules d'ARN o àcid ribonucleic, tenen la funció de posar en marxa el metabolisme específic de cada cèl·lula, per exemple, encarregant-se de fabricar les proteïnes que necessita per fer-ho. També s’estan desenvolupant nous algoritmes d’intel·ligència artificial per l'anàlisi de dades cel·lulars.
Aquestes tecnologies permeten revelar els gens actius i altres característiques de les cèl·lules individuals per classificar la seva funció i ubicació exacta en el cos. Utilitzant l'última genòmica cel·lular i espacial combinada amb potents mètodes informàtics i d'IA, els investigadors del HCA estan revelant quins dels 20.000 gens d'una cèl·lula individual estan activats. Això crea una "targeta d'identificació" única per a cada tipus de cèl·lula i permet als científics descobrir nous tipus i funcions de cèl·lules. Amb mètodes addicionals d'anàlisi espacial d'evolució ràpida, els científics del HCA mapegen aquestes cèl·lules individuals en ubicacions precises d'òrgans i teixits i entenen les seves funcions i relacions amb els seus veïns.