La hipoacúsia és una patologia que provoca una pèrdua de sensibilitat auditiva i, per tant, una sordesa total o parcial per escoltar sons. Una de les dades més rellevants sobre això és que, a Europa, entre un 60-80% de les pèrdues d'audició que tenen els nens en néixer són d'origen genètic. Per aquesta raó, des de l'àmbit mèdic i gràcies als avenços en medicina genètica, s'han engegat diversos projectes per analitzar les causes i possibles tractaments d'aquesta patologia.
En aquest sentit, es pot destacar una investigació de cooperació transnacional desenvolupada per vuit entitats d'Espanya, Portugal i França, anomenada projecte europeu Ghelp, que ha desenvolupat una plataforma d'estudi genètic per al correcte diagnòstic de la hipoacúsia.
"Hem implementat una eina d'estudi genètic als estudis que es fan en un nen en néixer buscant si hi ha una pèrdua d'audició o no. Afegir aquestes proves genètiques a les auditives ens ofereix informació sobre la causa d'aquesta pèrdua d'audició", explica el Dr. Manuel Manrique, director del Departament d'Otorrinolaringologia de la Clínica Universitat de Navarra, institució que coordina el projecte. "Utilitzar una eina d'aquestes característiques és molt interessant perquè ajuda a conèixer la causa de la pèrdua d'audició i això en medicina és tremendament important per enfocar correctament aquests quadres i oferir tractaments primerencs i personalitzats", afegeix.
En el dia d'avui existeixen diferents opcions de teràpia per a les persones que pateixen hipoacúsia: els audiòfons, implants coclears o implants auditius de tronc cerebral, són algunes. És important tenir clar i analitzar quina és la més adequada per a cada cas. Gràcies a aquesta anàlisi genètica posada en marxa, els especialistes obtenen la informació causal necessària per establir una ràpida indicació terapèutica, a més de poder realitzar un consell genètic a la família.
Durant tres anys, el projecte ha realitzat l'anàlisi d'aproximadament 500 persones afectades d'hipoacúsia de causa no adquirida. En cada una d'elles s'han estudiat un total de 180 gens potencialment causants d'hipoacúsia.
Entre les principals conclusions, "hem vist que un 55% presenten un patró de transmissió autosòmic recessiu (quan el nen presenta un gen canviat de cadascun dels pares), mentre que un 22,7% mostren un gen dominant. A més, hem pogut establir un diagnòstic de certesa en més del 32% dels participants", apunta la Dra. Ana Patiño, directora de la Unitat de Genètica Clínica, amb Dr. Gorka Alkorta, de la Unitat de Genòmica del CIM LAB Diagnostics de la Universitat de Navarra.
La implementació d'aquest panell de diagnòstic genètic accelera l'obtenció d'un diagnòstic, per la qual cosa permet un tractament precoç de la hipoacúsia. Una cosa fonamental especialment en aquells nens amb hipoacúsies prelocutivas, és a dir aquells amb pèrdua auditiva abans que comencin a parlar, ja que "començar en aquests casos el tractament abans de l'any evitarà efectes negatius permanents en el desenvolupament comunicatiu, cognitiu i social", reconeix el Dr. Manrique.