La porfíria comprèn una sèrie de trastorns metabòlics de caràcter genètic que poden afectar el sistema nerviós o la pell. Es calcula que la porfíria cutània tardana (PCT) la pateix 1 de cada 10.000 persones, almenys en la seva forma més comuna. Provoca símptomes molt variats, des de canvis en la pigmentació de la pell fins a hipertensió.
Tots els tipus de porfíria es caracteritzen per un dèficit dels enzims que produeixen el grup hemo, un component important del corrent sanguini. L'hemo està compost per porfirina i les persones amb porfíria no poden convertir completament la porfirina en hemo. Aquesta porfirina sobrant s'acumula en els teixits i la sang i provoca problemes en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Hi ha dos tipus principals de porfíria, aguda i cutània. L'aguda afecta principalment el sistema nerviós, mentre que la cutània afecta la pell i no sol perjudicar les cèl·lules nervioses. En aquest últim tipus, es produeix una hipersensibilitat a la llum solar. Generalment té símptomes menys greus que l'agut, però els atacs tendeixen a passar més sovint.
Un dels possibles símptomes de la malaltia és el canvi en el color de l'orina, generalment vermell o marró. Quan es produeix un atac, sol durar fins a una o dues setmanes.
Els símptomes de la porfíria aguda poden incloure dolor a l'abdomen, el pit, les extremitats o l'esquena, així com augment de la freqüència cardíaca i la pressió arterial, nàusees i vòmits, moviment deteriorat de les extremitats i restrenyiment, entre d'altres.
Els atacs de la porfíria cutània generalment es produeixen després de l'exposició a la llum solar i poden durar diversos dies. Causen dolor ardent a la pell, enrogiment i inflor, coïssor i butllofes. Si no es tracten de forma adequada, poden causar complicacions a llarg termini, com insuficiència hepàtica o renal, hipertensió, dificultats respiratòries, càlculs biliars, dany permanent a la pell, debilitat muscular i paràlisi.
Malgrat que es tracta d'una malaltia de les considerades com rares, han estat diverses les celebritats de les quals se sap que han tingut algun tipus de porfíria. Entre elles, destaquen el pintor neerlandès Vincent Van Gogh o Jordi III, rei de la Gran Bretanya i Irlanda.
La porfíria generalment es diagnostica a través d'una anàlisi de sang, orina o excrements. Pot passar que una persona sigui portadora d'un gen per a la porfíria però que mai no desenvolupi el trastorn, mentre que en altres persones se superposen els atacs i es produeixen complicacions a llarg termini en la salut. Per això és tan important un diagnòstic precoç.
No existeix cura per a la malaltia. Es poden utilitzar injeccions de glucosa o hemo per tractar-la, que es combinen amb fàrmacs per al dolor i per controlar les nàusees i els vòmits. En el cas de la cutània es pot extreure sang per reduir els nivells de ferro i utilitzar medicaments per absorbir l'excés de la porfirina o per reduir la sensibilitat de la pell a la llum solar. Encara que és genètica i no es pot evitar que es desenvolupi, se sap que existeixen desencadenants, com l'ús de certs antibiòtics o medicaments, l'estrès, l'exposició excessiva a la llum solar, el consum abundant d'alcohol, l'ús de drogues o l'excés de nivells de ferro.