Les persones amb síndrome de Down (SD) es beneficiaran dels avenços en la investigació de l'Alzheimer. L’Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona commemora el Dia Mundial de la síndrome de Down fent pedagogia de l'estreta relació entre el trastorn genètic i la malaltia senil. Segons informen en una nota, el fet que l’esperança de vida de les persones amb SD hagi augmentat significativament en els darrers anys implica que, ara per ara, el 70% de les morts en aquest grup de la població siguin causades per l’Alzheimer. El doctor Juan Fortea, director de la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, detalla la dura realitat d'aquesta connexió: "Quan arriben als 40 anys, el 100% presenta canvis biològics característics de l’Alzheimer al cervell, i la mitjana d’edat de desenvolupament de la malaltia és de 54 anys", explica.
L'esperança de la investigació sobre la proteïna de l'Alzheimer
"En els darrers anys s’han aconseguit molts avenços, sobretot en inclusió, però l’associació amb l’Alzheimer és un obstacle enorme, perquè és una patologia avui incurable i amb mal pronòstic", reconeix el metge. Davant això, la Unitat Alzheimer – Down de Sant Pau ha engegat un "pla pioner per al cribratge poblacional" de la malaltia d’Alzheimer en els adults amb SD avaluant una de les cohorts més grans del món, amb estudis multimodals de biomarcadors d’Alzheimer. A fi d'això, es "fa un cribratge actiu entre totes les persones amb SD, a partir dels 35 anys, que consisteix en visites a Neurologia, Neuropsicologia i Infermeria com a mínim un cop l’any, perquè sabem que a partir d’aquesta edat ja tenen la proteïna amiloide en el cervell. Quan aquestes persones ja han desenvolupat els símptomes, les visites són semestrals o amb la periodicitat que calgui".
Les persones amb SD desenvolupen Alzheimer a causa d'una alteració en la proteïna precursora d’amiloide. “Generen més aquesta proteïna. I, segons la teoria de la cascada de l’amiloide, això desencadena una sèrie d’esdeveniments que al final acaben en la pèrdua neuronal, el deteriorament cognitiu i la demència”. Això representa per aquesta població una oportunitat, perquè “obre un horitzó completament nou”, segons l’expert. Així, els investigadors busquen com implementar aquesta estratègia terapèutica de la forma més segura possible, minimitzant els possibles efectes adversos. Ara, l’objectiu principal de l'equip "és realment modificar l’evolució de la patologia amb nous tractaments", en paraules del doctor Fortea. Els avenços en el coneixement de les bases biològiques de la malaltia d’Alzheimer han permès els investigadors identificar biomarcadors en els darrers anys, “fet que ens ha posat en una situació molt més favorable, en la qual ja podem plantejar-nos fer assajos clínics amb nous tractaments”, indica el doctor. A finals de l’any passat es van publicar els resultats del primer assaig clínic “netament positiu” que alentia l’evolució de la patologia. “I, precisament, és una teràpia antiamiloide”, diu el metge, “si en alguna població té sentit donar teràpies antiamiliodes és en la població amb síndrome de Down”, afegeix.
Assaig clínic per una vacuna contra l'Alzheimer
L'IIB Sant Pau està a punt d’iniciar el primer assaig clínic en fase II amb una vacuna activa contra l’amiloide en pacients amb SD. En els mesos vinents es començaran a reclutar els primers pacients, segons ha avançat Fortea. Els investigadors són conscients que és possible que les persones amb SD puguin tenir un risc més elevat, ja que a més és una població vulnerable. “Però cal tenir molt present la relació entre el risc i el benefici, ja que és un dels principals problemes de salut en aquesta població. Les xifres són esgarrifoses, però per primer cop podem imaginar, de forma raonable, un futur on podrem contribuir a canviar-les”, conclou el metge.