Noves revelacions de la importància de la fase REM en el son. Un estudi realitzat per investigadors de l’Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS ha confirmat que el trastorn de son aïllat de la fase REM amb moviments oculars ràpids (iRBD, per les sigles en anglès) és precursor de malalties degeneratives relacionades amb la proteïna a-sinucleïna. Són malalties com el Parkinson, la demència amb cossos de Lewy (DLB) o l’atròfia multisistèmica (MSA), patologies anomenades sinucleinopaties, que podrien originar-se o detectar-se en etapes inicials a través del iRBD, segons ha explicat el Clínic en un comunicat. L’evidència s’ha obtingut a partir de l’estudi de teixit cerebral post mortem, i és la primera investigació amb més casos on es confirma aquesta relació “de manera detallada i definitiva”, segons s’ha publicat a la revista The Lancet Neurology.
El treball ha estat liderat pel cap de la Unitat de trastorns del son del Clínic, el doctor Àlex Iranzo de Riquer, cap del grup Neurofisiologia clínica de l'IDIBAPS, juntament amb el doctor Gerard Mayà, neuròleg i investigador del mateix equip. També hi han participat la doctora Raquel Sánchez-Valle, directora Mèdica del Clínic Barcelona i cap del grup Malaltia d'Alzheimer i altres trastorns cognitius de l'IDIBAPS, i investigadors del Banc de Teixits Neurològics de l'IDIBAPS.
Què és la fase REM?
La fase REM (Rapid Eye Movement) és una de les cinc etapes del cicle del son que es caracteritza per una intensa activitat cerebral semblant a la de l'estat de vigília. Passa aproximadament 90 minuts després de quedar-se adormit i es repeteix diverses vegades durant la nit, representant al voltant del 25% del cicle total del son. Les seves característiques principals són els moviments oculars ràpids i aleatoris, l’alta activitat cerebral, amb predomini d’ones theta; l’atonia muscular (paràlisis temporal) en la majoria de musclos del cos, excepte els oculars i respiratoris; augment del ritme cardíac i la pressió arterial i els somnis viscuts i els malsons. Les funcions de la fase REM ajuden a la consolidació de la memòria i l'aprenentatge; el processament i emmagatzematge d’informació adquirida durant el dia; la regulació emocional i l’equilibri psicològic, l’estimulació de regions cerebrals relacionades amb l’aprenentatge i el desenvolupament cognitiu i maduració cerebral.
Què és el trastorn iRBD?
L’iRBD és un trastorn del son caracteritzat per malsons i conductes anormals durant el somni, com crits o cops de puny, associats a un son REM sense relaxació muscular. Aquest trastorn ja havia estat considerat precursor de malalties neurodegeneratives pel grup liderat per Iranzo, en una línia de recerca que es remunta al 2006. Fins ara, però, mancaven evidències definitives per confirmar el vincle amb trastorns majors com el Parkinson o la demència amb cossos de Lewy.
Que mostra el nou estudi?
L'estudi mostra que la identificació primerenca de l'iRBD podria servir com a biomarcador clau per a la progressió de les malalties associades a la proteïna a-sinucleïna, fet que es considera important per a la detecció precoç i la intervenció clínica. Una altra de les observacions de l'estudi és la identificació d'una sèrie de patologies coexistents que afecten la majoria de persones amb iRBD, amb una prevalença alta de canvis neuropatologics típics de la malaltia d'Alzheimer. "En particular, observem una prevalença alta de canvis neuropatològics típics de la malaltia d'Alzheimer. Els 20 pacients amb iRBD tenien α-sinucleïna al cervell. Però el 70% van presentar aquestes característiques patològiques associades a Alzheimer, cosa que podria suggerir que l'iRBD podria estar vinculat a un risc més gran de desenvolupar també Alzheimer, si bé la seva implicació encara no està clara”, apunta Gerard Mayà.
Com s’ha fet l’estudi?
L’equip d’Àlex Iranzo va examinar cervells i medul·les espinals post mortem de 20 pacients amb iRDB. Les troballes presenten un vincle clar entre aquest trastorn del son i l'acumulació d'a-sinucleïna en diverses àrees del cervell, la qual cosa afirma que és un signe molt precoç de neurodegeneració, subratllen els investigadors.
En els pacients que no havien desenvolupat símptomes de demència o parkinsonisme, els dipòsits d'a-sinucleïna es trobaven localitzats en el tronc encefàlic i el sistema límbic. En els pacients que havien desenvolupat Parkinson o demència amb cossos de Lewy, els dipòsits de la proteïna eren molt més extensos, fet que suggereix una progressió de la malaltia cap a un mal neuronal més estès. A més, els investigadors van trobar que els dipòsits d'a-sinucleïna no només eren presents en les neurones, sinó també a les cèl·lules glials (astròcits i oligodendròcits), la qual cosa els suggereix que la glia també juga un paper clau en la progressió de la malaltia.
Els 20 pacients analitzats tenien a-sinucleïna, però el 70% presentaven característiques patològiques associades a aquesta malaltia. Els investigadors creuen que això podria suggerir que l'iRBD està associat també a un risc més gran de patir Alzheimer, per bé que la implicació encara no està clara.
Com pot ajudar l’estudi?
La identificació primerenca de l'iRBD podria servir com a biomarcador per a la progressió en alfa-sinucleopaties, cosa que resulta "important en la detecció precoç i en la intervenció clínica", afirma l’estudi. A més, la identificació de múltiples patologies coexistents obre "noves oportunitats" per dissenyar teràpies dirigides no només a l'alfa-si nucleïna, sinó també a altres proteïnes patològiques.
L'estudi suggereix que els assaigs clínics que tractin de manera combinada diferents proteïnes patològiques podrien ser una estratègia "prometedora" per prevenir o endarrerir l'aparició de Parkinson i demència en persones amb iRBD.