El major estudi genètic internacional sobre l'ictus, liderat per l'Hospital de Sant Pau de Barcelona, ha trobat 89 gens implicats en el risc de sofrir un accident cerebrovascular, 61 dels quals no s'havien descrit mai abans. Els resultats d'aquesta recerca, publicada aquest dimecres a la revista científica Nature, permetrà predir amb més precisió el risc que té una persona de patir un ictus. La investigació també aporta informació important sobre els processos biològics que estan implicats en aquesta malaltia, la qual pot ajudar a trobar tractaments més eficaços.
El treball ha analitzat dades del genoma complet de més de 100.000 pacients que havien sofert un ictus, així com també les de més d'un milió i mig de persones sanes. Una xifra molt elevada, tenint en compte que fins ara l'estudi més gran sobre factors de risc genètics de l'ictus tenia dades de 67.000 pacients i 500.000 controls sans. Aquest treball liderat per l'Hospital de Sant Pau també ha inclòs mostres de persones de diferents ètnies, una innovació, ja que només s'havien fet recerques amb dades de persones d'origen europeu.
"Aquests resultats aporten informació molt important, no només per predir quines persones presenten un alt risc d'ictus, sinó també perquè dona informació rellevant per conèixer millor les bases biològiques de la malaltia", ha assegurat l'investigador de l'Institut de Recerca de l'Hospital Sant Pau, Israel Fernández Cadenas, coordinador de l'anàlisi de les dades. Segons l'especialista de l'hospital català, "aquestes dades permeten plantejar la utilització de noves teràpies mitjançant fàrmacs no emprats fins ara en l'ictus". "Es coneixia que els processos inflamatoris o de coagulació tenien un paper important en l'ictus. Ara hem vist, per exemple, que els nivells de lípids que nosaltres consideràvem que podrien ser rellevants, potser no són tan essencials en el desenvolupament d'aquesta malaltia", ha detallat Fernández.
La recerca
En concret, l'estudi ha analitzat el genoma d'1.503.898 participants, entre els quals van incloure 110.182 pacients amb ictus de cinc ascendències diferents. Gràcies a aquestes mostres, han identificat un total de 89 regions cromosòmiques independents relacionades amb el risc d'ictus, de les quals 61 són noves. La recerca ha comprovat que gran part d'aquestes característiques genètiques són compartides per totes les persones, sense importar la seva procedència. Els investigadors van analitzar també dades de 52.600 persones amb malaltia cardiometabòlica i van concloure que la suma dels factors de risc genètic predeia el risc futur d'ictus, independentment dels factors de risc clínics.
En aquesta línia, Rafael de Cid, investigador de l'Institut Germans Trias i Pujol i coautor de l'estudi, ha apuntat que "aquesta troballa serà important perquè els professionals mèdics puguin identificar els riscos i els tractaments idonis en el camí cap a la medicina predictiva i de precisió". "L'important de conèixer millor els mecanismes implicats en l'ictus és que es poden buscar nous tractaments i també es poden fer estudis amb fàrmacs aprovats per altres malalties que poden servir per tractar aquests pacients", ha assegurat l'investigador.