Cada 28 de febrer, el món s'uneix per commemorar el Dia Mundial de les Malalties Rares. Una data que posa el focus en les històries de més de 300 milions de persones amb aquest tipus patologies al planeta. A Espanya s'estima que al voltant de tres milions de persones, equivalent a gairebé tota la població de Madrid capital, enfronten alguna de les més de 7.000 malalties rares identificades fins ara.

Encara que cada una d'aquestes malalties és poc freqüent per separat, en conjunt representen un repte per als sistemes de salut. La falta d'investigació, els diagnòstics tardans o les barreres per accedir a tractaments adequats configuren un escenari complex, però també ple d'esperança i determinació per als qui lluiten per un futur més just i equitatiu.

Les malalties rares, majoritàriament d'origen genètic, solen manifestar-se en la infantesa i comporten un alt grau de discapacitat i mortalitat. A Espanya, el diagnòstic d'aquestes patologies pot demorar més de sis anys de mitjana, un temps que agreuja la situació dels pacients i les seves famílies. Aquest retard es deu, en part, a la falta de coneixement i experiència mèdica en el maneig d'aquestes malalties, així com a la insuficiència de recursos destinats a la investigació.

A més, la majoria dels pacients manquen de tractaments específics. Només el 5% de les malalties rares compta amb una teràpia aprovada, el que deixa a milers de persones en una situació de vulnerabilitat extrema. La falta d'inversió en investigació i desenvolupament de fàrmacs orfes -medicaments dissenyats per tractar malalties rares- és un dels principals obstacles per avançar en aquest camp.

Accés a avenços recents

Un dels desafiaments més grans a Espanya és l'accés als tractaments disponibles. Segons l'informe anual de l'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultrahuérfanos (Aelmhu), el 2024 es va autoritzar la comercialització de 24 teràpies per a malalties rares, però només 17 van ser incloses a la cartera pública. Això significa que, encara que existeixen tractaments aprovats per la Unió Europea, molts pacients espanyols no hi poden accedir a causa de decisions administratives i econòmiques.

Malgrat les dificultats, en els últims anys s'han aconseguit avenços significatius en l'accés a medicaments per a algunes malalties rares. Un dels casos més destacats és el de l'atròfia muscular espinal, una malaltia genètica que afecta la mobilitat i la funció respiratòria. Gràcies a l'aprovació de teràpies innovadores com a nusinersen, molts pacients han experimentat millores notables en la seva capacitat motriu i la seva esperança de vida.

En aquest mateix sentit, l'hemofília A compte amb la disponibilitat d'efanesoctocog alfa. Aquest medicament és clau per al tractament i la profilaxi d'una de les principals manifestacions de la malaltia: les hemorràgies.

En el camp de l'oncologia també hi ha exemples de malalties infreqüents com la macroglobulinèmia de Waldenström, un tipus de limfoma molt poc comú que representa aproximadament l'1 % de tots els limfomes no Hodgkin i que sol progressar lentament després del diagnòstic. Aquesta malaltia crònica no compta amb cura avui, però sí amb teràpies com a zanubrutinib, un inhibidor de la tirosina quinasa de Bruton (BTK), que millora la qualitat de vida del pacient.

Tanmateix, l'accés a aquests tractaments no ha estat uniforme en totes les malalties. En el cas de la colangitis biliar primària, una malaltia rara que afecta el fetge, recentment s'ha retirat un dels seus tractaments, quedant únicament disponible el fàrmac de primera línia. Per això, tant els pacients com els professionals sanitaris reclamen agilitat en l'aprovació de seladelpar a Espanya, basant-se en els resultats positius dels assajos clínics i que recentment ha rebut l'autorització condicional de comercialització per part de la CE.

En un context en el qual el finançament de medicaments per a malalties rares ha disminuït un 20% a Espanya, hi ha els qui consideren important prioritzar aquestes patologies a l'agenda política i sanitària. Creuen que només així es podrà garantir que els pacients amb malalties rares rebin l'atenció i els tractaments que necessiten per viure amb dignitat.