L'atàxia de Friedreich és una malaltia del sistema nerviós que afecta la medul·la espinal i els nervis que controlen els moviments de les extremitats. Es transmet de manera hereditària i genera dificultat per coordinar moviments, es presenta entre els cinc i els quinze anys. La pateixen entre dues i quatre persones de cada 100.000 i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) acaba d'activar una investigació per combatre-la. El seu títol és Uncovering the function of a conserved site in eukaryotic frataxins.
Jordi Tamarit
Mecenes
La investigació es finança gràcies a una ajuda de 85.000 dòlars que la nord-americana Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) ha concedit al centre biomèdic lleidatà. L'encarregat de desenvolupar-la és Jordi Tamarit, professor de la Universitat de Lleida i membre del grup d'investigació de Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu. La malaltia està vinculada a la frataxina, una proteïna mitocondrial que regula l'homeòstasi del ferro i que és present al cor, la medul·la, el fetge, el pàncrees i els músculs voluntaris. En els pacients d'atàxia de Friedreich es produeixen una sèrie de mutacions que provoquen una disminució de la quantitat de frataxina produïda. El projecte, que té una durada d'un any, proposa una perspectiva innovadora d'investigació per explorar les conseqüències de la mutació d'un grup d'aminoàcids, molècules que es combinin per formar proteïnes, sobre l'estabilitat de la frataxina i l'activitat ferroxidasa de la mateixa. L'objectiu de la investigació és determinar quin paper exacte té aquesta part de la proteïna que fins ara s'obviava per "obrir nous camins".
Durant un any
La investigació està plantejada sobre una línia temporal de dotze mesos i planteja explorar les conseqüències que la mutació d'uns aminoàcids determinats pot tenir sobre l'estabilitat de la frataxina. La proposta es va traslladar a la FARA, que l'ha considerat interessant. L'Atàxia de Friedreich es caracteritza per una descoordinació progressiva en el moviment, iniciada abans dels 25 anys d'edat. Els primers símptomes acostumen a aparèixer durant la preadolescència del pacient i es van agreujant amb l'edat. Normalment, abans dels 20 anys les persones que tenen la malaltia ja han d'utilitzar cadira de rodes. Es creu que el dèficit de frataxina afecta negativament la correcta distribució del ferro intramitocondrial, la qual cosa genera un excés de radicals lliures i el conseqüent estrès oxidatiu que, amb el temps, acabarà causant la mort cel·lular.