Mitjançant l'anàlisi de les dades genòmiques i la detecció de variants o mutacions es poden detectar casos de potencial risc que permeten, per exemple, identificar probabilitats de desenvolupar càncer o altres malalties. Per simplificar-lo, un grup d'investigadors de la Universitat Politècnica de Madrid acaba de desenvolupar una eina que, mitjançant intel·ligència artificial, permet estalviar costos i reduir terminis.
Machine learning i deep learning
El Grup d'Aplicació de Telecomunicacions Visuals, que així es diu l'equip que desenvolupa aquest estudi, ha utilitzat tècniques tradicionals de machine learning combinades amb sistemes de deep learning per crear una eina de classificació capaç de recopilar variants genòmiques malignes i benignes i classificar-les.
Resultats prometedors
Mitjançant aquest sistema d'IA han estat capaços de classificar correctament fins al 80% de les mutacions potencialment perilloses. Els investigadors implicats destaquen el valor de la iniciativa assenyalant que, des de la perspectiva mèdica, "aquest tipus d'eines són de gran utilitat a l'hora de fer l'anàlisi genòmica d'un pacient ja que el percentatge de variants potencialment malignes sol ser molt petit en comparació amb les benignes, pel que aconseguir trobar-les d'una manera ràpida i automàtica suposa una reducció enorme d'hores de feina que poden ser dedicades a l'estudi directe d'aquestes potencials deteccions".