La miocardiopatia dilatada és una malaltia del múscul cardíac que provoca l'aprimament i estirada de les cavitats del cor, que cada vegada es fan més grans. El cor es debilita, redueix la seva capacitat de bombatge. Actualment, no té cura, però sí existeixen tractaments pal·liatius que redueixen el risc derivat d'una malaltia que sol desembocar, si no es tracta, en mort per insuficiència cardíaca congestiva. El 2021, s'estimava que al voltant del 70% dels pacients amb aquesta malaltia mor abans que hagin transcorregut cinc anys des del diagnòstic. Ara, el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC) i l'Hospital Universitari Porta de Hierro han unit forces per descobrir si aquesta malaltia té origen genètic.
Diferents causes, però també un origen genètic
Encara que la causa de la miocardiopatia es desconeix, sí que s'han identificat una sèrie de conductes o afeccions que es vinculen a l'aparició d'aquesta malaltia. Entre elles, figuren una elevada pressió arterial o una freqüència cardíaca accelerada durant períodes llargs, la falta de vitamines o minerals essencials, trastorns metabòlics com l'obesitat o la diabetis, el consum excessiu d'alcohol, eventuals complicacioens en un embaràs o en consum d'esteroides, cocaïna o amfetamines. No obstant això, els investigadors del CNIC i de l'Hospital Porta de Hierro han descobert també que, en molts casos, la malaltia té origen genètic: En el seu estudi, desenvolupat juntament amb uns altres vint hospitals europeus, han detectat que fins i tot un 30% dels pacients amb aquesta malaltia registren una alteració genètica comuna..
Què suposa el descobriment?
Descobrir que la malaltia té origen genètic permet identificar a futurs pacients abans fins i tot de què la malaltia de desencadeni amb els deguts controls genètics. Amb aquests controls, s'identifiquen una sèrie de paràmetres en cada pacient que fan possible un diagnòstic precoç. Per de sobte, els responsables del CNIC ja han posat a disposició de la comunitat mèdica internacional un programa que, amb les dades genètiques adequades, identifica fins a cinc indicis que, quan conflueixen, permeten parlar d'una de futura més que probable miocardiopatia dilatada. En programa està disponible al web madriddcmscore.com