Uno de los temas de reflexión que deberíamos reclamar como sociedad es sopesar las implicaciones bioéticas del diagnóstico genético sin restricciones. La secuenciación masiva del ADN, con costes muy asequibles, permite actualmente obtener la secuencia del genoma de cualquier persona y, por tanto, obtener su libro de instrucciones genéticas, lo más íntimo que tenemos, ya que lo compartimos con nuestros familiares más directos, con nuestros padres, hijos, hermanos... Cada vez sabemos interpretar mejor los cambios genéticos que hemos heredado, sean mutaciones (normalmente hablamos de mutaciones cuando son causativas de enfermedades) o variantes genéticas con un efecto más sutil sobre nuestras características. Podríamos plantearnos si queremos secuenciar el ADN de todos nosotros, para así saber previamente si sufriremos ciertas enfermedades genéticas o si somos portadores de mutaciones causantes de enfermedades raras que pueden llegar a heredar nuestros hijos. Desde hace años, a todos los niños nacidos en Catalunya (también en España y otros países avanzados) se les hace la prueba del talón, un pequeño pinchazo para extraer gotas de sangre que serán analizadas para determinar si estos bebés pueden sufrir entre 20 a 50 enfermedades genéticas hereditarias (os conté esta prueba en otro artículo). Esta información es absolutamente crucial para el pediatra, porque puede cambiar totalmente la alimentación del bebé y, así, evitar una enfermedad muy grave, como por ejemplo, la fenilcetonuria. En esta prueba no se analiza todo el DNA (de hecho, suelen ser pruebas bioquímicas), pero sí constituye un cribado poblacional obligatorio, en el que las ventajas superan de largo los posibles inconvenientes.

Esta secuenciación masiva del DNA sería un paso más allá de la prueba del talón. En Estados Unidos se han hecho varias pruebas piloto, como el programa BabySeq (que sería "la secuenciación del genoma de mi bebé"). Gracias a este programa, se detectaron enfermedades genéticas raras en bebés mucho antes de que presentaran síntomas. Imaginad la cara de los padres cuando los llamaron para comentar que su bebé, que parecía muy sano, sufría en realidad una deficiencia genética que si no se trataba, podía causarle retraso mental, problemas neurológicos graves o, incluso, la muerte. Está claro que no todas las enfermedades raras tienen tratamiento (de hecho, la mayoría no lo tienen todavía), y se puede generar un dilema bioético sobre la necesidad de informar a los padres de enfermedades que los hijos tendrán, pero para las que no hay aún tratamiento. Sin embargo, la ventaja de "poner nombre" a la enfermedad, el hecho de tener un diagnóstico genético y clínico preciso permite luchar por encontrar una terapia y contribuir a que se investigue en enfermedades raras concretas para avanzar en su conocimiento. Estudios de secuenciación del genoma en bebés que nacen con afectaciones muy graves, han permitido encontrar la causa genética de la enfermedad hasta en un 36% de los casos, y proporcionar pistas muy valiosas a los médicos y a las familias.

En Estados Unidos, este tipo de diagnóstico genético tan completo solo está al alcance de personas con suficiente dinero como para ser clientes de clínicas avanzadas y de mutuas sanitarias de pago. Sin embargo, hay países, como el Reino Unido, que proponen secuenciar el DNA de todos los bebés, dentro del sistema público de sanidad, empezando por 200.000 recién nacidos en los próximos años. Pero esta acción es discutida por algunos médicos y economistas. Es evidente que ofrece ventajas para unas cuantas familias (las que tengan bebés afectados de enfermedades raras, aproximadamente entre el 6% - 8% de la población), ya que tendrán acceso gratuito a este diagnóstico genético, pero hay que recordar que no siempre se pueden identificar las mutaciones causativas y, además, todos somos portadores de mutaciones recesivas, que no se expresan en nosotros, pero que podemos transmitir a nuestros hijos. Supone un dispendio público considerable, tanto para hacer el diagnóstico como para almacenar los datos, y hay que sopesar si este cribado poblacional indiscriminado puede ser ventajoso para el conjunto de la sociedad. Cabe preguntarse, ¿qué se hará de los datos genéticos? ¿Quién tendrá acceso a ellos? Los bebés no pueden opinar, pero quizás cuando sean adultos no querrán que su material genético esté al alcance de todo el mundo, aunque esté anonimizado. Falta reflexión y toda la sociedad debería opinar si considera que ésta es una línea estratégica importante para la salud pública de su país.

Más allá de GATTACA, las implicaciones bioéticas, económicas y sociales del diagnóstico y la selección genética sin restricciones requieren debate y reflexión en nuestra sociedad.

Pero más allá de las enfermedades minoritarias, que son mendelianas, es decir, causadas por mutaciones en un gen concreto, podríamos pensar en secuenciar el genoma de los bebés para identificar variantes genéticas que predispongan a enfermedades donde muchos genes diferentes y el ambiente intervienen. Podríamos pensar en seleccionar genéticamente a nuestros hijos. ¿Querríamos poder elegir hijos que sean más altos?, ¿que presuntamente no desarrollen diabetes o hipertensión arterial?, ¿o que tengan una baja probabilidad de padecer esquizofrenia o problemas cardiovasculares? Y ya que nos ponemos, ¿por qué no elegir hijos que tengan una mayor probabilidad de ser inteligentes? Esto nos lleva directamente a la película GATTACA, donde una sociedad elitista elige y selecciona los mejores embriones de cada pareja. Hijos a la carta. ¿Se puede hacer? Pues sí, os tengo que decir que ya ha nacido en Estados Unidos al menos una niña que ha sido "seleccionada" por su padre, que se ha justificado públicamente diciendo que quiere lo mejor para sus hijos y escogerlos genéticamente es lo mejor que puede hacer por ellos. Cómo se hace? A partir de embriones obtenidos de fecundación in vitro, se extrae una o dos células para analizar su ADN y elaborar un cálculo, denominado valor de riesgo poligénico (un valor que se obtiene de mirar muchos genes diferentes que intervienen en determinadas características, como por ejemplo, la probabilidad de padecer obesidad), con el fin de hacer un ranking ordenado de cuáles serán los mejores embriones y elegir cuál se quiere implantar. Ya hay varias empresas comerciales que ofrecen este servicio de tests genéticos a potenciales parejas, por un precio, claro. GATTACA ya está aquí.

Pero, ¿son realmente acertados estos pronósticos genéticos? La verdad es que no sabemos tanto. Los que trabajamos en diagnóstico genético sabemos que el valor de riesgo poligénico es un valor de probabilidad, que tiene sentido cuando se mira en un conjunto poblacional, pero es mucho más difícil de afinar cuando miramos individuo a individuo, y más si evaluamos cuestiones como la inteligencia, o el rendimiento escolar. Un artículo muy bien discutido y argumentado publicado en una revista médica de prestigio comenta que es más fácil acertar la altura a partir de las variantes genéticas que muchas otras características más complejas, porque hay un sesgo muy claro. La mayor parte de datos usados para hacer estos cálculos se han obtenido en personas de origen europeo, y la interpretación de los resultados genéticos en gente asiática o de origen africano puede ser diametralmente distinta (¡no lo sabemos todavía!). Además, una pareja tiene un número de variantes muy concretas y las potenciales combinatorias en los hijos no son tan excepcionalmente diferentes. Es decir, que las diferencias entre el que podríamos clasificar como "mejor" embrión y el "peor" (asumiendo este lenguaje simple, nada adecuado cuando hablamos de genética) son relativamente pequeñas. Para remachar, y como os conté hace poco, existen las mutaciones somáticas, que no controlamos y no se pueden identificar en el embrión inicial. Independientemente de todos estos argumentos científicos, debemos reflexionar en lo que puede representar en cuanto a inequidad social. ¿Quién tendrá acceso a elegir su embrión? De momento, solo las parejas ricas y de origen europeo del mundo avanzado. ¿Habrá niños seleccionados genéticamente por sus padres y otros niños, no seleccionados?

Más allá de GATTACA, las implicaciones bioéticas, económicas y sociales del diagnóstico y la selección genética sin restricciones requieren debate y reflexión en nuestra sociedad.