Científicos catalanes han descubierto por qué un niño puede tener dos cánceres. Así lo han explicado este lunes el Institut de Investigació Biomèdica (IRB Barcelona) y el Hospital Sant Joan de Déu, que han publicado un estudio en Cancer Discovery con importantes avances en la comprensión del origen del cáncer infantil. Los investigadores han hecho un análisis exhaustivo de los casos de cuatro niños que han sufrido dos tumores durante la infancia y han identificado tres patrones diferentes que explican la aparición del segundo cáncer.
La cosa es que el cáncer pediátrico o del desarrollo es poco frecuente: se diagnostican unos 400.000 nuevos casos al año por todo el mundo. Así, la probabilidad de que un niño o una niña desarrolle dos cánceres independientes durante la etapa infantil es extremadamente baja. Sin embargo, desgraciadamente, estos casos se dan y estudiar el origen sirve para explicar tanto los casos concretos como para entender mejor el origen de los cánceres pediátricos en general. "El trabajo no solo aclara el origen de las patologías tan improbables de estos pacientes, sino que mejora la comprensión de los cánceres pediátricos en general. En el futuro, este conocimiento podría contribuir a determinar el tratamiento y seguimiento de los pacientes jóvenes", reflexiona uno de los líderes del estudio, Abel González Pérez (del IRB Barcelona).
Segundo cáncer en niños: tres patrones
Concretamente, el estudio se enfocó a explorar el origen de los segundos cánceres, utilizando técnicas avanzadas como secuenciación del genoma. Los resultados revelaron que las terapias contra la enfermedad (especialmente las que se basan en el platino) introducen mutaciones en el segundo tumor y en los tejidos de los niños. Esta huella mutacional específica ayuda a entender cuándo se formó el segundo cáncer. "Aunque sabemos que la quimioterapia recibida años antes está relacionada con el desarrollo del segundo cáncer, no podemos determinar si este ha sido causado por la acción mutagénica de la quimio, o por otras causas. Sea como sea, estas terapias aumentan el número de mutaciones en el cuerpo de los niños más allá de lo que se acumularía naturalmente con el tiempo, lo cual nos hace preguntarnos cómo podrían afectar su salud en el futuro", explica la primera autora del trabajo, Mònica Sánchez Guixé (del IRB).
Otro descubrimiento clave del estudio es que ambos tumores de un paciente se desarrollaron a partir de una única mutación, que el niño había adquirido en una etapa temprana de su desarrollo embrionario, mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer. En otros dos casos, los investigadores encontraron que los dos tumores tenían un origen totalmente independiente: las dos mutaciones que dieron lugar a las dos patologías probablemente ocurrieron durante el desarrollo embrionario, pero como dos acontecimientos independientes que evolucionaron por separado.
La importancia de los datos clínicos
El IRB Barcelona y el Hospital Sant Joan de Déu han recordado que la investigación médica depende en gran manera de la disponibilidad de datos clínicos. De hecho, la falta de datos es uno de los mayores obstáculos en la investigación porque limita la capacidad de los científicos para identificar patrones, probar hipótesis y desarrollar terapias eficaces. Es por eso que han destacado que la decisión de pacientes y familias de compartir información tan personal y sensible es un acto de generosidad que tiene el potencial de transformar la investigación y salvar vidas.
"Este estudio no habría sido posible si los padres de los pacientes no hubieran demostrado un compromiso total con la investigación a lo largo de todo su camino. Primero, autorizando el uso de las muestras de sus hijos para seguir investigando. Segundo, autorizando el estudio de las muestras de autopsia en los casos de defunción, un acto de donación extraordinario y con clara vocación para seguir ayudando a los siguientes afectados. Este convencimiento es el que ha impulsado la creación del Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)", ha dicho Jaume Mora, del Hospital Sant Joan de Déu. Núria López Bigas (del IRB), líder del trabajo, ha concluido que "este estudio no solo contribuye significativamente a nuestra comprensión del cáncer pediátrico, sino que también enfatiza la importancia de mejorar los tratamientos pensando en el futuro de los pacientes, asegurando no solo su supervivencia, sino también su calidad de vida a largo plazo".