La Organización Mundial de la Salud define a los trastornos del espectro autista (TEA) como “un grupo de afecciones caracterizadas por algún grado de alteración del comportamiento social, la comunicación y el lenguaje, y por un repertorio de intereses y actividades restringido, estereotipado y repetitivo”.
Generalmente aparecen en la infancia, normalmente en los primeros cinco años de vida, y continúan en la vida adulta. Las personas que lo padecen, en un porcentaje significativo sufren otro tipo de dolencias como la epilepsia, depresión, ansiedad y el trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
Se calcula que afecta a una de 160 personas de media, aunque existe mucha disparidad entre los estudios, entre otras cosas porque su prevalencia en países menos desarrollados no está muy clara todavía. Lo que si se sabe es que la detección ha aumentado considerablemente en todo el mundo, lo que ha derivado en un aumento del número de casos en los últimos 50 años.
Cada año, crece el número de diagnósticos de autismo en el mundo
Uno de los retos a los que se enfrenta la comunidad científica es encontrar qué aspectos en común tienen los niños que desarrollan estos trastornos, con el objetivo de establecer un diagnóstico más temprano y poder iniciar antes los tratamientos. Un equipo de investigadores de Israel, de la Universidad de Harvard, del MIT y Northwestern y Boston Children’s Hospital han encontrado un aspecto interesante que puede arrojar luz al respecto.
Los científicos se dedicaron a recopilar datos de niños con trastorno del espectro autista en los EE. UU y encontraron que un porcentaje significativo de ellos presentaban una afección denominada dislipidemia, que consiste en tener niveles anormales de grasas en la sangre. El estudio, que ha sido publicado en la revista Nature, muestra que esta patología afectaba al 5% de los niños con TEA. El equipo de expertos realizó una secuenciación completa del exoma, la parte del genoma humano formado por los fragmentos del ADN que se transcriben para dar lugar a las proteínas. Asimismo, se recopilaron datos acerca de la expresión génica del neurodesarrollo de los niños, registros médicos electrónicos y los informes aportados por los médicos que trataban a los niños.
La diferencia medible entre las personas con autismo y las personas sin este, ha disminuido en los últimos 50 años
Como todo apunta a que los TEA se originan durante el desarrollo temprano del cerebro, los expertos se enfocaron en genes que actúan durante este periodo del crecimiento del niño. En concreto, se centraron en mutaciones que comparten hermanos afectados de la misma familia, y que son diferentes de los no afectados y descubrieron que algunas de esas alteraciones afectan las funciones de regulación de los lípidos. En concreto, los científicos que analizaron los registros médicos de millones de niños tratados en el Boston Children’s Hospital, descubrieron que la dislipidemia se repetía en muchos casos. Un hallazgo relevante que abre una puerta a nuevas investigaciones sobre estos trastornos.