Investigadores del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universitat de Barcelona (UB), en colaboración con otros centros, han descubierto que una vida intelectualmente activa tiene un efecto protector en la progresión y severidad de los tres tipos de síntomas de la enfermedad de Huntington, cognitivos, motores y psiquiátricos. Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que debuta en edad adulta, normalmente en torno a los 40 años. Las personas sufren una degeneración progresiva que se acaba manifestando en afectaciones muy incapacitantes. Hace tiempo que se conoce la causa genética y se dispone de un test para identificar portadores antes del inicio de los síntomas, pero la enfermedad no tiene cura hoy por hoy.
El grupo Cognició i Plasticitat Cerebral del IDIBELL dilucidó hace años que este estilo de vida proporcionaba beneficios en la sintomatología cognitiva, pero en el estudio publicado ahora en Scientific Reports demuestra la transferencia de estos efectos a los otros dos dominios clínicos de los pacientes de Huntington: el motor y el psiquiátrico. La investigadora predoctoral Audrey De Paepe y otros científicos liderados por la doctora Estela Càmara evaluaron la reserva cognitiva de un grupo de pacientes, a través de factores como el nivel de educación, la ocupación profesional, los cursos académicos y musicales, el número de idiomas, la actividad lectora o la frecuencia con que se jugaba a juegos intelectualmente complejos como el ajedrez.
Los investigadores complementaron esta información con pruebas de neuroimagen en relación con la actividad intelectual desarrollada a lo largo de la vida. También hicieron modelos para ver si había diferencias en los síntomas típicos de la enfermedad según el estilo de vida cognitivo de los participantes.
La importancia de una mayor actividad mental a lo largo de la vida
Los resultados han confirmado que una mayor actividad mental a lo largo de la vida es un factor protector de la neurodegeneración y permite mantener un buen estado cerebral durante más tiempo. En los afectados por Huntington, eso parece traducirse en una aparición más tardía de los síntomas de deterioro cognitivo, motor y psiquiátrico, posiblemente por un menor daño cerebral. Desde el IDIBELL apuntan que probablemente eso permitiría entender parte de las diferencias que se habían encontrado en la trayectoria clínica de los pacientes de esta enfermedad.
La investigación tiene implicaciones significativas para el manejo de la enfermedad de Huntington, ya que demuestra que los pacientes pueden aplicar ciertas estrategias preventivas para tratar de disminuir o retrasar potencialmente la progresión de la enfermedad, incluso antes del diagnóstico.
La enfermedad de Hunington tiene una causa genética, concretamente la mutación del gen que codifica una proteína denominada huntingtina. Esta mutación provoca la muerte de las neuronas en diferentes partes del cerebro. Las más afectadas son las que integran los ganglios basales, que desarrollan una función fundamental en el control motor, cognitivo y emocional. Por eso, las personas que sufren la enfermedad pueden presentar alteraciones en estas áreas, que se manifiestan en forma de movimientos involuntarios, rápidos y producidos sin causa aparente, o trastornos de la conducta psiquiátrica.