Sant Joan de Déu, hospital pediátrico de referencia a nuestro país, tendrá un nuevo aliado en la lucha contra las enfermedades minoritarias pediátricas. La Fundació la Caixa destinará 7,5 millones de euros en los próximos tres años al impulso de la investigación que desarrolla el hospital de Sant Joan de Déu, uno de los centros que atiende a más niños con enfermedades minoritarias de Europa, con más de 28.000 pacientes activos correspondientes a más de 1.400 patologías diferentes. Esta alianza se ha materializado gracias al acuerdo que han firmado el presidente de la Fundació la Caixa, Isidre Fainé; el director gerente del hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Manel del Castillo; el director de la Fundación para la Investigación Sant Joan de Déu, Emili Bargalló, y el director del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, Joan Comella.
Más de 10.000 enfermedades de difícil diagnóstico
El acuerdo contempla una aportación de la Fundación la Caixa de 2,5 millones de euros el año —7,5 en tres años— con voluntad de estabilidad. El objetivo es impulsar la investigación de enfermedades minoritarias pediátricas, de las que existen más de 10.000, algunas ultra-raras (solo se dan unos cuantos casos en todo el mundo), lo que dificulta el diagnóstico porque son desconocidas, incluso para muchos profesionales de la salud. Esta situación hace que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. Actualmente, la media de tiempo de espera para tener diagnóstico es de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta cifra puede subir hasta 10 años de espera en el 25% de los pacientes. Hay que destacar también que hoy en día el 95% de las enfermedades minoritarias no tienen un tratamiento específico.
El 80% de las enfermedades minoritarias empiezan a la infancia
Más de tres millones de personas en España sufren alguna enfermedad minoritaria, lo que representa un reto sanitario y social muy importante por el impacto que tienen en la calidad de vida de los pacientes. Agrupan más de 10.000 patologías de baja prevalencia, es decir, con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El 80% de los casos debutan a la infancia y cursan de manera crónica durante toda la vida, con grandes dificultades de diagnóstico, falta de tratamientos específicos y pérdida de autonomía para los pacientes.
Proyecto 'Únicas', con 30 hospitales españoles
El hospital de Sant Joan de Déu también coordina el proyecto Únicas, un ecosistema de trabajo en red con 30 hospitales españoles que tiene como objetivo crear y consolidar un modelo innovador para la atención integral. Este proyecto quiere alcanzar una atención especializada y multidisciplinar para pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias desde las perspectivas asistencial, social, tecnológica y de investigación, con el fin de mejorar el diagnóstico y ofrecer nuevos tratamientos para estos pacientes y, por lo tanto, mejorar también su calidad de vida y la de sus familias. El proyecto Únicas contempla la creación de una plataforma que permita el almacenaje y la compartición federada de datos entre los hospitales; una plataforma de apoyo a la investigación que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico e incremente el número de terapias específicas, y la creación de un centro de telemedicina especializado y una escuela de cuidadores, además de mejorar el acceso de los pacientes a los cuidados que necesitan.
La investigación, objetivo común
El presidente de la Fundació la Caixa ha valorado el acuerdo con Sant Joan de Déu, con quien comparten objetivos a través de la investigación, entre los cuales destacan desde la Unidad de Investigación en Cáncer Infantil - CaixaResearch en el Sant Joan de Déu Pediatric Cancer Center; el proyecto CaixaResearch - Placenta Artificial, y el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Avanzadas. "La investigación es una gran aliada para conseguir uno de los objetivos prioritarios de nuestra entidad: mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad. Por eso, nos complace poder acompañar estrechamente centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu en su tarea. Juntos, queremos dar respuestas a algunos de los interrogantes existentes sobre las enfermedades minoritarias y contribuir de esta manera a poner el foco y los recursos necesarios para mejorar la salud de los pacientes pediátricos". Por su parte, el director gerente de Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el apoyo de la Fundació la Caixa en la investigación del hospital en enfermedades minoritarias "será fundamental para conseguir acelerar el diagnóstico de estos pacientes y también para incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes".