La hipoacusia es una patología que provoca una pérdida de sensibilidad auditiva y, por lo tanto, una sordera total o parcial para escuchar sonidos. Uno de los datos más relevantes al respecto es que, en Europa, entre un 60-80% de las pérdidas de audición que tienen los niños al nacer son de origen genético. Por este motivo, desde el ámbito médico y gracias a los avances en medicina genética, se han puesto en marcha diversos proyectos para analizar las causas y posibles tratamientos de esta patología.

En este sentido, cabe destacar una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por ocho entidades de España, Portugal y Francia, llamada proyecto europeo Ghelp, que ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia.

“Hemos implementado una herramienta de estudio genético a los estudios que se hacen en un niño al nacer buscando si hay una pérdida de audición o no. Añadir estas pruebas genéticas a las auditivas nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida de audición”, explica el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra, institución que coordina el proyecto. “Utilizar una herramienta de estas características es muy interesante porque ayuda a conocer la causa de la pérdida de audición y eso en medicina es tremendamente importante para enfocar correctamente esos cuadros y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados”, añade.

A día de hoy existen diferentes opciones de terapia para las personas que sufren hipoacusia: los audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco cerebral, son algunas. Es importante tener claro y analizar cuál es la más adecuada para cada caso. Gracias a este análisis genético puesto en marcha, los especialistas obtienen la información causal necesaria para establecer una rápida indicación terapéutica, además de poder realizar un consejo genético a la familia.

Durante tres años, el proyecto ha realizado el análisis de aproximadamente 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida. En cada una de ellas se han estudiado un total de 180 genes potencialmente causantes de hipoacusia.

Entre las principales conclusiones, “hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo (cuando el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres), mientras que un 22,7% muestran un gen dominante. Además, hemos podido establecer un diagnóstico de certeza en más del 32% de los participantes”, apunta la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica, junto al Dr. Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.

La implementación de este panel de diagnóstico genético acelera la obtención de un diagnóstico, por lo que permite un tratamiento precoz de la hipoacusia. Algo fundamental especialmente en aquellos niños con hipoacusias prelocutivas, es decir aquellos con pérdida auditiva antes de que comiencen a hablar, ya que “comenzar en estos casos el tratamiento antes del año va a evitar efectos negativos permanentes en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social”, reconoce el Dr. Manrique.