Un estudio llevado a cabo por investigadores internacionales ha conseguido identificar trece regiones del genoma humano que están estrechamente relacionadas con casos severos de Covid-19, a los cuales también contribuyen factores causales como el tabaquismo y el alto índice de masa corporal.
Los resultados de la investigación, en la cual ha participado el Instituto de Recerca Germans Trias y Pujol (IGTP), se han publicado en la revista Nature después de un exhaustivo análisis genómico mundial para detectar marcadores genéticos vinculados con la infección por SARS-CoV-2 y la gravedad de la Covid-19.
Factores genéticos
El estudio se remonta a marzo del 2020, cuando miles de investigadores de todo el mundo se unieron con el objetivo de identificar los factores genéticos que influyen que algunos pacientes con Covid-19 desarrollen una enfermedad grave que pone en peligro su vida y requiere hospitalización, mientras otros presentan síntomas leves o son asintomáticos.
Después de más de un año y gracias al examen de 50.000 pacientes con Covid-19 y dos millones de controles a no infectados de 25 países, han podido concluir que "la composición de un individuo contribuye a la susceptibilidad y respuesta a las infecciones virales".
La investigación ha permitido detectar 13 regiones del genoma humano (loci) asociadas con la infección severa, dos de las cuales tienen frecuencias más altas entre los pacientes de ascendencia del este o sur de Asia que los de ascendencia europea.
Muestra positiva de Covid-19 / Europa Press
Relacionado con otras enfermedades
Una de estas dos regiones en particular, cerca del gen FOXP4, está relacionada con el cáncer de pulmón y la variante de este gen asociada en la Covid-19 severa aumenta su expresión, cosa que lleva a los científicos a pensar que inhibirlo podría ser una estrategia terapéutica. Otros loci asociados a Covid-19 severa incluyen el gen DPP9, también implicado en el cáncer de pulmón y la fibrosis pulmonar, y el TYK2, que está relacionado con algunas enfermedades autoinmunes.
A partir de estos resultados, los investigadores estudiarán ahora cuál diferencia a los pacientes con Covid persistente de los otros, mientras siguen identificando regiones adicionales asociadas a infecciones y enfermedades graves. "Nos gustaría aspirar a tener un número importante de hipótesis terapéuticas muy concretas para el año que viene", ha explicado uno de los fundadores del proyecto, Mark Daly, quién ha apuntado que, como probablemente el coronavirus será un "problema grave de salud durante mucho tiempo, cualquier terapia que pueda surgir este año a partir de la reutilización de un fármaco existente basado en conocimientos genéticos claros, tendría un gran impacto".
Más allá de la lucha contra la Covid-19, los descubrimientos publicados en el marco del consorcio pueden ayudar a proporcionar dianas para futuras terapias e ilustrar el poder de los estudios genéticos para aprender más sobre enfermedades infecciosas.
Más de 5.000 voluntarios
Esta iniciativa científica ha sido liderada por Andrea Ganna, del grupo de investigación del Instituto de Medicina Molecular en Finlandia (FIMM) de la Universidad de Helsinki, y Mark Daly, director del FIMM y miembro del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) y de la Universidad Harvard. Se sumó el IGTP a principios de abril del año pasado mediante el GCAT Genomas for Life, un proyecto estratégico que aporta la información clínica y genómica de 5.000 voluntarios, así como el centro GENYO de Granada y el IDIPAZ de Madrid.
"Desde el primer momento vimos la necesidad de cooperar entre grupos de diferentes países para aportar soluciones rápidas a este problema global, y el proyecto GCAT ha sido un ejemplo de cómo realizarlo", ha asegurado el director científico del GCAT, Rafa de Cid, quien ha explicado que la iniciativa ha resultado ser una de las colaboraciones más extensas en genética humana y, hoy día, incluye más de 3.300 autores y 61 estudios de 25 países.
Imagen principal, laboratorio donde se investiga el coronavirus / Efe