El programa de cribado neonatal catalán ha permitido detectar de forma precoz hasta seis niños con inmunodeficiencia combinada grave, lo que se conoce como niños burbuja, y tratarlos. Es el balance hecho por Salut desde que en 2017 se incluyó esta enfermedad en el programa de cribado catalán y se han hecho más de 350.000 "pruebas del talón" a bebés. Catalunya es pionera en este sentido, ya que es la única autonomía en todo el Estado que la incluye en su programa. De los seis casos de niños burbuja que se han detectado, cuatro han podido someterse a un trasplante de médula, uno ha hecho un tratamiento de terapia génica y otro, el último caso detectado, ha recibido un trasplante de glándula de timo. Uno de los cuatro bebés trasplantados murió, pero Salut no tiene más información porque la familia se trasladó a Madrid.
"El diagnóstico y abordaje precoz permite cambiar radicalmente la calidad de vida de estos bebés y de sus familias", ha explicado a la ACN Andrea Martín, médico de la Unidad de Patologías Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital de la Vall d'Hebron. En total, en los últimos seis años los hospitales catalanes han desarrollado este cribado mediante la prueba del talón, que consiste en un pinchazo en esta parte del cuerpo para extraer una muestra de sangre y detectar precozmente enfermedades. De los 350.000 bebés que han pasado la prueba, unos noventa han salido falsos positivos y seis se confirmaron como niños burbuja.
El conseller de Salut, Manel Balcells, ha señalado en rueda de prensa que "el resultado es evidente y está claro que funciona". Por eso, ha celebrado que en Catalunya la enfermedad se incluya en el programa de cribado neonatal. En más, también ha destacado que en el caso del sexto niño detectado, se ha tenido que proceder al trasplante del timo, motivo por el cual Salut lo trasladó a Londres, donde lo han intervenido y ya se lo ha dado de alta: "Con este cribado se detectan casos graves y si no se puede solucionar en Catalunya, los trasladamos, se les hace este trasplante y vuelven a casa", ha celebrado Balcells.
Ajmad, diagnosticado con solo días de vida
El tercer bebé que fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave fue Amjad, nacido el 9 de abril de 2020, en plena pandemia de la covid-19. Ahora, tres años más tarde, es un niño feliz y risueño que no para quieto ni un solo segundo. Con todo, tal como ha explicado su madre a la ACN, Fatima Chatate, el proceso para llegar hasta aquí ha sido muy complicado. Después de saber que la prueba había salido alterada, poco después de llegar a casa después del parto, trasladaron a Amjad en ambulancia al Hospital Infantil y de la Mujer de la Vall d'Hebron donde sometieron al bebé a más pruebas, que confirmaron a la familia que era un niño burbuja y necesitaría un trasplante de médula.
Los padres de la criatura estaban muy asustados sobre lo que suponía que su hijo tuviera que pasar por este proceso, que, al final, se ha convertido en la parte más sencilla de todas las intervenciones. En cambio, la parte más dura para la familia fue el tratamiento de quimioterapia previo y la situación posterior, cuando las criaturas se quedan sin defensas. Con todo, la madre asegura que su pequeño ha sido "muy fuerte". Fatima Chatate también ha agradecido el apoyo recibido por parte de los profesionales sanitarios que los han atendido: "Llevamos desde que nació de hospital en hospital, pero ahora, por fin, ya le han podido poner las primeras vacunas, ha empezado la escuela y podemos decir que el tratamiento ha funcionado y que está curado", ha afirmado muy emocionada.