Un estudio del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona (UB) ha descubierto la mutación genética que predispone a que el hueso sea vulnerable a los bisfosfonatos, un fármaco que se utiliza para la osteoporosis y, en vez de fortalecer el hueso y evitar fracturas, induce un problema crítico que hace que el fémur sea más propenos en la fractura.
La osteoporosis produce fracturas en un 40% de las personas mayores de 50 años que la sufren. Los bisfosfonatos, por eficaces y bajo coste, son los tratamientos más habituales pero su uso está asociado a esta fractura atípica del fémur. El descubrimiento se ha publicado este miércoles en 'New England Journal of Medicine'.
La rareza del problema hizo sospechar que había una predisposición genética que trabajo que algunas personas fueran propensas a esta fractura atípica. Un estudio en tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios años, abrió la posibilidad de investigar la base genética de este problema, tal como lo explica Xavier Nogués, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y coordinador del Grupo de Recerca Musculo-esquelètica del IMIM.
Más estudios
La mutación común de estas tres hermanas se han podido encontrar gracias a un estudio exhaustivo de su genoma. La mutación estropea una proteína que forma parte de una cadena metabólica esencial para la salud ósea. Se cree que esta mutación hace que el hueso sea vulnerable al fármaco y en vez de fortalecerlo para evitar fracturas, sea más propenso.
El hallazgo sin embargo, requiere más estudios para poder trasladar a la asistencia de los pacientes técnicas de análisis genético que permitan detectar quien es propenso a la fractura atípica y por lo tanto, no tiene que recibir bisfosfonato. Este es un primer paso para poder prescribir con confianza un tratamiento que están recibiendo millones de personas en todo el mundo.
Los trabajos se han desarrollado gracias a una colaboración entre médicos e investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y del Servicio de Medicina Interna del mencionado Hospital pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) y expertos del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, pertenecientes al Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderados por los doctores Daniel Grinberg y Susana Balcells. El estudio también ha contado con la colaboración externa de la Universidad de Oxford y el Hospital Reina Sofía de Córdoba.