La ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso que afecta a la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de las extremidades. Se transmite de manera hereditaria y genera dificultad para coordinar movimientos, se presentan entre los cinco y los quince años. La sufren entre dos y cuatro personas de cada 100.000 y el Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) acaba de activar una investigación para combatirla. Su título es Uncovering the function of a conserved site in eukaryotic frataxins.
Jordi Tamarit
Mecenas
La investigación se financia gracias a una ayuda de 85.000 dólares que la estadounidense Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) ha concedido al centro biomédico leridano. El encargado de desarrollarla es Jordi Tamarit, profesor de la Universitat de Lleida y miembro del grupo de investigación de Bioquímica del Estrés Oxidativo. La enfermedad está vinculada a la frataxina, una proteína mitocondrial que regula la homeostasis del hierro y que está presente en el corazón, la médula, el hígado, el páncreas y los músculos voluntarios. En los pacientes de ataxia de Friedreich se producen una serie de mutaciones que provocan una disminución de la cantidad de frataxina producida. El proyecto, que tiene una duración de un año, propone una perspectiva innovadora de investigación para explorar las consecuencias de la mutación de un grupo de aminoácidos, moléculas que se combinen para formar proteínas, sobre la estabilidad de la frataxina y la actividad ferroxidasa de la misma. El objetivo de la investigación es determinar qué papel exacto tiene esta parte de la proteína que hasta ahora se obviaba para “abrir nuevos caminos”.
Durante un año
La investigación está planteada sobre una línea temporal de doce meses y plantea explorar las consecuencias que la mutación de unos aminoácidos determinados puede tener sobre la estabilidad de la frataxina. La propuesta se trasladó a la FARA, que la ha considerado interesante. La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento, iniciada antes de los 25 años de edad. Los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia del paciente y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que sufren la enfermedad ya tienen que usar silla de ruedas. Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta distribución del hierro intramitocondrial, lo que genera un exceso de radicales libres y el consecuente estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular.