Mediante el análisis de los datos genómicos y la detección de variantes o mutaciones se pueden detectar casos de potencial riesgo que permiten, por ejemplo, identificar probabilidades de desarrollar cáncer u otras enfermedades. Para simplificarlo, un grupo de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid acaba de desarrollar una herramienta que, mediante inteligencia artificial, permite ahorrar costes y reducir plazos.
Machine learning y deep learning
El Grupo de Aplicación de Telecomunicaciones Visuales, que así se llama el equipo que desarrolla este estudio, ha utilizado técnicas tradicionales de machine learning combinadas con sistemas de deep learning para crear una herramienta de clasificación capaz de recopilar variantes genómicas malignas y benignas y clasificarlas.
Resultados prometedores
Mediante este sistema de IA han sido capaces de clasificar correctamente hasta el 80% de las mutaciones potencialmente peligrosas. Los investigadores implicados destacan el valor de la iniciativa señalando que, desde la perspectiva médica, “este tipo de herramientas son de gran utilidad a la hora de hacer el análisis genómico de un paciente ya que el porcentaje de variantes potencialmente malignas suele ser muy pequeño en comparación con las benignas, por lo que lograr encontrarlas de una manera rápida y automática supone una reducción enorme de horas de trabajo que pueden ser dedicadas al estudio directo de esas potenciales detecciones”.