La miocardiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco que provoca el adelgazamiento y estiramiento de las cavidades del corazón, que cada vez se hacen más grandes. El corazón se debilita, reduce su capacidad de bombeo. Actualmente, no tiene cura, pero sí existen tratamientos paliativos que reducen el riesgo derivado de una dolencia que suele desembocar, si no se trata, en muerte por insuficiencia cardíaca congestiva. En 2021, se estimaba que alrededor del 70% de los pacientes con esta enfermedad muere antes de que hayan transcurrido cinco años desde el diagnóstico. Ahora, el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro han unido fuerzas para descubrir si esta enfermedad tiene origen genético.

Fernando de Frutos y Pablo García Pavía son dos de los doctores responsables del hallazgo
Fernando de Frutos y Pablo García Pavía son dos de los doctores responsables del hallazgo

Diferentes causas, pero también un origen genético

Aunque la causa de la miocardiopatía se desconoce, sí que se han identificado una serie de conductas o afecciones que se vinculan a la aparición de esta dolencia. Entre ellas, figuran una elevada presión arterial o una frecuencia cardíaca acelerada durante períodos largos, la falta de vitaminas o minerales esenciales, trastornos metabólicos como la obesidad o la diabetes, el consumo excesivo de alcohol, eventuales complicacioens en un embarazo o en consumo de esteroides, cocaína o anfetaminas. No obstante, los investigadores del CNIC y del Hospital Puerta de Hierro han descubierto también que, en muchos casos, la enfermedad tiene origen genético: En su estudio, desarrollado junto a otros veinte hospitales europeos, han detectado que hasta un 30% de los pacientes con esta enfermedad registran una alteración genética común..

¿Qué supone el descubrimiento?

Descubrir que la enfermedad tiene origen genético permite identificar a futuros pacientes antes incluso de que la enfermedad de desencadene con los debidos controles genéticos. Con estos controles, se identifican una serie de parámetros en cada paciente que hacen posible un diagnóstico precoz. Por de pronto, los responsables del CNIC ya han puesto a disposición de la comunidad médica internacional un programa que, con los datos genéticos adecuados, identifica hasta cinco indicios que, cuando confluyen, permiten hablar de una futura más que probable miocardiopatía dilatada. En programa está disponible en la web madriddcmscore.com